人类基因组遗传变异整合图谱已确定完成
11月1日，在2008年初由中国华大基因研究院、英国桑格研究所以及美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模人类基因测序计划，宣布已成功完成了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，在这一计划中，科学家将对全球各地至少2500个人类个体的基因组进行测序，绘制最详尽的人类基因多态性图谱，寻找基因与人类疾病之间的关系。结合这些测序信息，将形成一个更加精细的公开的人类基因组变异数据库，从而为人类疾病研究提供科研基础。该研究成果将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗奠定了坚实的科学基础。
在 千人基因组计划 此次最新的研究成果中，协作组对来自欧洲、东亚、非洲和美洲14个种族的1092个个体进行了研究，并结合全基因组测序、外显子目标序列捕获和SNP基因分型等技术构建了变异图谱。通过新的方法对不同来源的数据进行整合，最终协作组成功绘制出了高分辨率和高精度的单体型图谱，其中包括3800万个单核苷酸变异位点，140万个插入/缺失位点以及超过1.4万个大片段缺失。这些数据资源涵盖了不同种族人群基因组中携带1%以上的突变，其中覆盖度达98%以上。
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