你听过“淀粉人”吗?这是一种罕见病，名为ATTR-CM(转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病)。6月8日，记者从重医附一院心肌淀粉样变MDT团队获悉，该团队开出了重庆市第一张“淀粉人”处方。据了解，ATTR-CM是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚和心力衰竭的一种罕见心脏病。该罕见病缺乏特异性的临床症状，且累及多脏器，漏诊率和误诊率均较高，诊断后中位生存期不足3年，预后极差。年，国家卫生健康委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，ATTR-CM位列其中。公开数据显示，目前该罕见病在全国诊断的数量不足例。36岁的重庆人陈陈(化名)就是其中之一，他因食欲不振、乏力3个月入院，自述家族中有因淀粉样变去世的患者。入院后，心脏彩超显示患者左心室肥厚、心肌应变呈现“心尖保留征”，结合患者的临床症状和家族史，医生高度怀疑其患有ATTR-CM。进一步检查结果显示，患者视觉评分高达3分，心脏磁共振检查也提示心肌弥漫性延迟强化，临床诊断ATTR-CM明确。经基因检测，患者最终诊断为遗传突变型ATTR-CM。对这种罕见病，年前，国内无确切有效的药物治疗方案。年，全球首款、也是唯一治疗ATTR-CM的口服药物氯苯唑酸在国内获批上市，但价格昂贵，患者经济负担巨大。年，该药被纳入国家医保目录，减轻了患者用药负担，让更多患者获得及时治疗的机会。由此，专家团队为患者开出处方，这也是重庆第一张“淀粉人”氯苯唑酸处方。重医附一院心血管内科主任罗素新教授说，对于ATTR-CM，要尽量做到早筛、早诊、早治。ATTR-CM有四大警示征：年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥13mm、心电图非高电压。“有这些警示征的患者，需进一步完善检查，明确有无ATTR-CM。”罗素新说。据介绍，重医附一院心肌淀粉样变MDT团队还计划成立重庆市罕见心肌病联盟，旨在提高包括淀粉样变在内的多种罕见心肌病的检出率，让更多罕见心肌病患者得到及时诊断和治疗。
