网络编辑求职招聘QQ群 http://liangssw.com/bozhu/12746.html法布雷病（FabryDisease）是一种罕见的遗传性疾病，累积多个器官，是少数有特异性治疗药物的罕见病之一。河南医院（全国罕见病诊疗协作网成员单位）寻找法布雷病患者，提供免费基因检测及药物治疗（符合条件并入组临床药物研究者，可按照药物试验流程及规定获得试验期间的免费药物治疗及部分补贴）。法布雷病是一种罕见的遗传性疾病在男性中发病率为1/~1/；0.25%~1%进行血液透析的男性患者；3%-5%左心室肥厚或肥厚性心肌病的男性患者；5%不明原因的男性急性中风患者；；女性可为突变基因携带者。
主要症状
1.肢端感觉异常：手足剧烈灼烧样疼痛。（右图引用自豌豆Sir）
2.皮肤血管角质瘤，少汗或无汗。
3.眼部症状：特征性角膜混浊，严重的可导致视力下降或失明。
4.肾脏病变：蛋白尿、终末期肾病或肾衰竭。
5.心血管病变：高血压、冠状动脉受累导致的心肌缺血，心脏瓣膜病变和肥厚型心肌病，严重这颗表现为心绞痛、心肌梗死、心力衰竭等。
6.中枢神经系统病变：短暂性脑缺血发作或缺血性卒中，导致偏瘫、偏盲、眩晕、共济失调、构音障碍等脑干和小脑损害等，预后较差。
7.其他系统损害：如胃肠道、听力、典型患者特殊面容等。
男性患者多在12~14岁出现特征性面容：额部隆起，眶上嵴外凸，嘴唇增厚。
有以上相关症状的人需要注意及时就医咨询，诊断或排除法布雷病
致病原因
GLA基因突变引起细胞溶酶体中α-半乳糖苷酶A（α-GalA）功能缺陷，使神经鞘脂类化合物（主要是三己糖神经酰胺GL-3和其他鞘脂类物质）无法代谢，在各器官中大量贮积，引起病变。
X连锁隐性遗传。
诊断标准
1.临床症状
2.病理组织活检
3.酶学检查：α-GalA酶活性检测
4.基因检测：GLA相关基因检测
治疗方案
少数有治疗方案的罕见病之一
1.酶替代治疗（特异性治疗）：
给患者提供所缺乏的酶（α-GalA）帮助代谢，可显著逆转部分症状，提高生活质量，延长寿命。
目前已有部分酶替代治疗的药物上市或进入临床试验阶段，是法布雷病患者的重大利好消息。
2.非特异性治疗：针对受累器官情况对症处理。
如何预防
1.基因检测及携带者筛查
2.遗传咨询
1
哪些人需要及时就医
哪些患者需要及时就医，以排除或者确诊法布雷病：
1.部分临床症状者：至少部分符合主要临床症状（肢端感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗或无汗、角膜混浊、肾脏、心血管、神经病变等）。
2.高危人群：透析、左心室肥厚或肥厚性心肌病、及不明原因急性中风的男性患者。
3.α-GalA酶活低，血、尿GL3高的患者。
4.有法布雷病家族史需进行携带者筛查。
有需要患者可联系咨询。
河南医院（全国罕见病诊疗协作网成员单位）为法布雷病患者提供：
1.免费基因检测：有一定临床倾向且临床检测完善，需要基因检测进一步确诊的患者，评估后可提供免费基因检测，及家系携带者筛查。
2.免费酶替代新药：符合条件并入组临床试验的患者，可在试验期间获得免费酶替代新药、专业大夫随访及部分检查免费。
如何联系：
1.点击链接登记信息，初步评估后会与您联系。
2.留言咨询，我们会及时回复。
3.联系彭慧芳-(
