导语：努南综合征是一种可有不同基因突变造成的具有临床相似表现的常染色体显性遗传病。这种疾病曾经还有两个名字，一个是假性特纳综合征，一个是男性特纳综合征。但是有人提出努南综合征并不是因为男性的性腺发育不全，不站在女性特纳综合征的对立面，所以不应该这样命名，后来就不再叫这两种名字。
01努男综合征的病因
到现在为止，我们知道的致病基因至少有八个，大多数的患者都是因为PTPN11突变造成的努男综合征，这部分患者大概占百分之五十。有大概百分之十三的患者是因为SOS1突变造成的，目前知道的突变有71种。还有百分之五是RAF1和RIT1突变，有百分之五以下是KRAS突变。剩下MAP2K1、NRAS和BRAF各占百分之一。
02努男综合征的症状
1、概述
据国外报道活产儿努男综合征的发生率大概在两千五百分之一到一千分之一，在国内还没有比较准确的流行病数据。男女都会患病，临床表现主要表现在面容、身材、心血管系统、骨骼系统等。
2、症状
（1）心血管系统
有大概百分之五十到百分之八十的患者有先心病，其中比较常见的是肺动脉瓣狭窄，其他的还有室缺、肺动脉分支狭窄、主动脉缩窄、肥厚型心肌病等。比较典型的心电图改变包括V1导联心电轴左偏、心电轴极度右偏伴胸前导联QRS波逆时针旋转或RDR波形等。
（2）面容和身高
不管是哪个年龄段的患者，都会有上睑下垂的情况，患者还会出现两只眼睛眼角下斜，眼距宽，鼻短，鼻梁变低，前额饱满，后发际线低，双耳位低和耳廓厚，还会出现鼻唇沟宽而深和唇厚。患者的身高在刚出生的时候是比较正常的，在一岁之后会出现逐渐矮小的症状。有一部分患者在成年之后，身高可以达到正常的下限水平。
（3）血液淋巴系统
有的患者会出现凝血功能异常和淋巴管发育不良，比较容易出现术后流血过多和淤斑，还容易出现淋巴水肿。
（4）生殖系统
男性方面有大概百分之六十到百分之八十的人会合并隐睾，严重可能导致不孕不育。女性方面可能会让青春期延迟，乳距变宽，但是女性的卵巢功能和第二性征发育一般不会有异常。
（5）神经方面
患者的精神运动发育可能会落后，学龄时期的患者有一半会出现协调能力差的情况，有四分之一的患者会有学习上的障碍，还有百分之六到百分之二十三的患者会出现智力低下的问题，IQ会低于70。语言能力差也是一部分患者会有的临床症状。如果是成年的患者，比较容易影响到心情，可能会有抑郁的情绪，出现自闭症谱系的几率也比较高。
（6）其他方面
除了上面所说以外，患者还有可能会出现斜视、眼颤、肾脏方面出现畸形、四只谋能角化症、皮肤问题以及男性精子生成障碍等。除此之外努男综合征的患者发生恶性肿瘤的几率也要增加。
03努男综合征的检查方法
1、心电图和心脏超声
努男综合征的患者通过心电图会表现出心电轴左偏，左胸导联R/S异常和Q波异常。通过心脏超声能够发现的异常为肺动脉瓣狭窄或伴肺动脉瓣发育不良，除此之外，还能够发现患者有房间隔缺损、部分房室通道缺损以及肥厚性心肌病。一些其他心脏彩超异常还有二尖瓣病变、法洛四联症、主动脉瓣狭窄等。还有一些少见的包括肺动脉闭锁、限制型心肌病和主动脉根部扩张等。
2、头MRI
中枢神经系统结构异常一般很难通过头MRI表现出来，可以表现出来的有脑积水和I型阿诺德-基亚里畸形。
3、染色体核型分析
努男综合征的临床表现会有面容上的表现，还会出现多个脏器受到牵连和多发畸形。所以要先排除掉染色体病，特别是女性患者。
4、腹部超声
通过腹部超声可以表现出患者有先天性肾脏发育异常，比如说肾发育不良、远端输尿管狭窄、肾盂扩张、孤立肾、双输尿管畸形等。
5、其他方面
患者可以做听力检查，看是否有传导性或者是神经性耳聋。如果患者有血液系统并发症和脾大，通过血常规可以看出改变。
04努男综合征的诊断
想要诊断患者是否有努男综合征，主要依据临床表现。临床诊断标准有以下几点，首先看患者的面容是否出现改变，是否有上述所说，比如上睑下垂，鼻尖饱满，鼻短，鼻梁低，出现双眼外角下斜，双耳位低和耳廓厚等症状。
再看患者身高是否低于正常身高的百分之三。患者的心血管系统是否有异常，生殖系统是否出现问题。达到了一定的标准，就可以诊断为患有努男综合征。
05努男综合征的治疗方法
1、矮小治疗
努男综合征患者身高通常要比正常人矮，在国外可以通过生长激素来帮助努男综合征的人增加身高。身材有明显矮小、生长激素使用效果明显和GH-IGF-I轴受损的病人可以使用生长激素。不过到目前为止，国内并没有生长激素治疗努男综合征的适应证。
2、对症治疗
努男综合征的患者会出现智力低下，凝血功能障碍，心血管问题以及其他多种症状。所以努男综合征既然没有根治的方法，就要根据这些症状来在专业医生的指导下进行对症治疗，帮助改善患者的生活。
3、随诊
在治疗过程中对患者要定期随诊，评估患者各方面的情况。
结语：努男综合征并没有什么好的办法能够根治，所以只能通过对症治疗来改善患者的症状。在治疗过程中要定期随诊，观察患者的病情。作为一种常染色体显性遗传病，患者在想要生育之前，一定要做遗传咨询，因为遗传给下一代的几率为百分之五十。已经确诊的患者也不要有太大的压力，尽量保持良好的心态，在饮食和休息方面多加
