导语：小儿肥厚型心肌病是儿童和青壮年猝死的重要原因之一。其病理特点是左心室壁广泛，右心室间隔肥大，左心室收缩，不同程度的心肌纤维化，导致左心室顺应性下降，舒张期充盈和局限性。心力衰竭的主要症状是心悸、呼吸困难、水肿、肝肿大、颈静脉充血、腹水等，目前主要用药物治疗。
01小儿肥厚型心肌病患者的病因
1、概述
儿童肥厚型心肌病的病因包括先天因素和后天因素。其中先天因素主要与肌原蛋白基因的突变有关。但1岁以下患有肥厚型心肌病的婴儿有50%的原因不明。
2、基本病因
（1）先天因素
肌支蛋白基因突变：50%~60%发生在青春期或成年期的肥厚型心肌病以肌支蛋白基因突变为主，主要是常染色体显性遗传，包括MHY7和MYBPC3。非肌肉亚单位蛋白的基因突变，如神经肌肉疾病、线粒体心肌病、溶酶体储存和代谢疾病。
（2）后天形成的因素
此外，长期使用激素、他克莫司和羟基氯喹等药物的儿童也可能发生肥厚型心肌病。
02小儿肥厚型心肌病患者的症状
1、概述
小儿肥厚型心肌病发病缓慢，逐渐出现心悸、呼吸困难、水肿、肝肿大、颈静脉气胀、腹水等心力衰竭症状。婴儿和较大儿童的临床表现可能不同。
2、典型症状
幼儿常有充血性心力衰竭表现，如呼吸困难、进食困难、出汗（额头冷汗）、脸色发白、嘴周发绀（嘴唇发绀）等。它常常伴随着全身多种系统和多种器官损伤，如面部畸形、四肢肌肉无力和肝肿大。小儿可出现胸痛、心悸、晕厥和行动不便等症状。
3、并发症
严重的病例会有并发症，如栓塞，甚至突然死亡。
03小儿肥厚型心肌病患者的检查
1、预期的检查
医生将首先对儿童进行听诊和其他身体检查，然后可建议对儿童进行基因检测、心电图、X射线、超声心动图、心磁共振成像检查等。如有必要，还需要进行活检、心导管插入术和血管造影以帮助澄清诊断。
2、其他
医生通过视觉检查、触诊等，了解小儿是否有水肿、肝肿大、腹水等。
3、实验室检查
有条件的个体，特别是那些有家族史的个体，被检测是否存在突变基因。
4、成像检查
（1）X线
胸部X光片显示左心室增大，但也在正常范围内。肺经常有肺外渗，但严重的肺水肿是罕见的。
（2）超声心动图
超声心动图是肥厚型心肌病最重要的非侵入性诊断方法，也是儿童肥厚型心肌病诊断的金标准之一。所有患有肥厚型心肌病的儿童都应进行全胸透超声心动图（包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等）。)，其诊断标准是左室壁厚度的增加超过年龄，性别和表面积，加上平均2标准偏差（或Zgt；2）和排除其他条件，导致心负荷增加。
（3）心导管插入术和血管造影
如果怀疑是肥厚型心肌病，且存在下列一种或多种情况，则可选择心导管插入术和血管造影。它应该区别于限制性心肌病或缩窄性心包炎。左室流出道阻塞可疑，但临床表现与影像学检查有差异。采用心内膜心肌活检方法对不同病因的心肌病进行鉴别。
5、病理检查
心肌活检是肥厚型心肌病诊断的金标准之一，可为鉴别诊断提供重要依据。但独创性和操作性的风险仅限于为移植受体做准备。
6、其他检查
心电图可检测心室肿大和心律失常。肥厚型心肌病患儿心电图改变出现得早，可先于临床症状出现。对所有可疑病例应例行进行12导联心电图或动态心电图检查。
04小儿肥厚型心肌病患者的诊断
1、诊断原则
诊断通常根据儿童的病史，特别是家庭病史，并结合临床表现和辅助检查进行。婴幼儿肥厚型心肌病病因复杂，病因不明。目前，超过50%的一岁以下婴儿肥厚型心肌病无法确诊。小儿肥厚型心肌病的临床诊断需要心血管、代谢、神经、遗传学等多学科专家的参与。
2、鉴别诊断
（1）糖原储存疾病
糖原贮积症Ⅱ型可能有心室肥厚，表现为肥厚型心肌病。但是，儿童也可能有舌头肿大，肌肉张力低，肝功能异常等。
（2）糖尿病
糖尿病患儿可能有心肌肥大，但大多是在出生后的几个月内自己缓解。
（3）高血压引起的心肌肥厚
高血压有很长的历史，心肌肥厚通常是对称的，有均匀的低回声。一般壁厚≤15mm，通过严格控制血压，术后6~12个月左心室肥厚下降或消退。
05小儿肥厚型心肌病患者的治疗
1、治疗的原则
如果怀疑小儿肥厚型心肌病，应注意休息，避免情绪激动和剧烈运动，切忌参加竞技运动。大多数有明显猝死或心室肥大家族史的儿童提倡药物治疗。
2、外科处置
清除心肌最厚的部分，排除机械性阻塞，修复二尖瓣反流。然而，由于手术的困难和高死亡率，这些迹象应该得到严格遵守。
3、临时双腔起搏器
双腔起搏器是指将右心房和右心室置于两根导线中，它可以在心房和心室的正常起搏顺序下进行，称为生理起搏。然而，双腔起搏器不鼓励作为首选的儿童耐药肥厚型心肌病。
06小儿肥厚型心肌病患者的饮食
1、食品的建议
（1）儿童早期
婴幼儿主要通过乳制品、辅食等方式喂养。以确保营养的摄入，通常建议母乳喂养。奶妈应该多吃富含糖、蛋白质、脂肪和维生素的食物。选择新鲜乌贼、鲱鱼、生鱼、蛋、瘦肉、家禽、动物内脏，如蛋白质食物；维他命食物如菠菜、大豆、番茄、苹果、橘子、梨子等。
（2）如果病人能自己吃东西
建议食用清淡、低脂肪、低盐、低热量、易消化的食物。注意补充丰富的维生素和矿物质（包括钾、镁等）如香蕉、橙子、枣子、山楂、苋菜、冬菇、紫苏等。适量进食蛋白质。
2、食物禁忌
饮食有刺激性、刺激性强的食物，如辣椒、浓茶、咖啡、烟酒等。少吃高脂肪、高胆固醇的食物，如动物内脏、动物油、蛋*、蟹、鱼类等。严重的心力衰竭或严重的水肿应限制盐和水的摄入量。吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖的蛋糕，以免加重患者的消化负担。
3、其他的注意事项
当宝宝吮吸时，往往容易气喘吁吁，停止吮吸，又容易噎住咳嗽和汗液，喂奶时可以滴入滴管。喂奶后应轻轻拍打打嗝，可侧卧防止胃食管反流、呕吐等引起窒息。
结语：肥厚型心肌病的发病年龄和临床表现变化很大，预后也不同。预后不良的危险因素包括发病年龄小（尤其是1岁）、左心室肥厚、家族恶性肿瘤史（许多家族成员猝死）。经过积极治疗，症状得到改善，病程得到控制，儿童的生活质量得到提高。
