「本文来源：广州日报」
一名60多岁的阿伯长期受心衰折磨，经治疗好转没多久又复发，反反复复，患者苦不堪言，辗转多地求医。当他又一次就诊时，接诊的医生了解到，患者时常手腕疼痛，一直被他当成是“鼠标手”的表现。但蹊跷的是，阿伯不用鼠标的那只手也会经常疼痛。
“有古怪！”医生的直觉被心脏彩超、PYP核素心肌扫描成像等一系列检查结果所证实。这位阿伯最后被诊断为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)
ATTR-CM又叫转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变，“淀粉心”，患者则被称为“淀粉人”。在此前进行的一场ATTR-CM健康宣教活动上，医院心血管医学部的专家们曾感慨，患者和基层医生对该病缺乏了解，不仅诊断难下，治疗也容易延误。即使确诊后对症用药，药费较高又是“淀粉人”们必须面临的现实困境。
12月3日上午，国家医疗保障局公布年国家医保药品目录调整结果。广州日报·新花城记者获悉，能显著降低患者心血管死亡及相关住院风险的全球首个获批的ATTR-CM特效药——氯苯唑酸软胶囊，已被纳入最新公布的国家医保目录，这意味着“淀粉人”的困境有望被打破。
将于年1月1日执行的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（年）新增74种药品，其中包括多款创新药物，除了氯苯唑酸软胶囊，还有包括治疗非小细胞肺癌表皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的达可替尼片，用于特应性皮炎（AD）的无激素、外用非甾体类抗炎的磷酸二酯酶-4（PDE-4）抑制剂克立硼罗软膏，降血脂的PCSK9抑制剂依洛尤单抗注射液和阿利西尤单抗注射液等。
这些创新药物在医保的支持下，将为更多患者带来延长生命、改善生活质量的希望。
当“快递员”蛋白上演“变形记”
ATTR-CM之所以成为“罕见病中的罕见病”，跟TTR蛋白上演“变形记”有关。
TTR蛋白在人体内扮演着“快递员”的角色，它的职责是运送甲状腺素和维生素A。这一蛋白在正常状态下会形成一个四聚体，也就是四个合在一起，可溶于血液。但是在基因突变等情况下，TTR蛋白的结构“变形”，折叠在一起形成淀粉样纤维，随血液循环沉积在包括心肌在内的人体多个组织中，难以清除，从而出现多种多样的表现。
中山一院I期临床试验中心副主任、心血管医学部心力衰竭科副主任陈艺莉向广州日报·新花城记者描述过“淀粉人”具有的心内表现和心外表现：
前者主要是心肌肥厚、淀粉样改变以及心力衰竭，患者可有气促、呼吸困难、乏力等，损害了心脏功能，到晚期表现为心肌肥厚，直至进展为致命的心功能衰竭。该病的心内表现，容易和肥厚性心肌病、其他器质性疾病导致的心衰或其他类型的心肌病混淆。
心外表现则因各种脏器受累而表现不一：如果累及到神经系统，可以表现为周围神经病变，手麻、脚麻；如果累及到肾脏，表现为蛋白尿、肾功能不全；累及到骨骼，可表现为腕管综合征，类似于“鼠标手”，但多表现为双侧症状；累及到皮肤，无痛无痒，进行皮肤脂肪活检可发现淀粉样变。
和普通的心肌肥厚相比，“转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变”（ATTR-CM）的心电图有差异。普通的心肌肥厚心电图常提示肢导联高电压，而ATTR-CM心电图肢导联常表现为低电压，如果同时伴有室间隔肥厚，就要警惕是心肌淀粉样变的可能性。
总的说来，ATTR-CM有四大警示，分别是年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm、心电图非高电压。
诊与治都有新进展
“以往ATTR-CM诊断率低，容易误诊、漏诊。”中山一院心血管医学部副主任何建桂主任医师指出，以前要采用有创的心肌活检明确诊断，用一根穿刺针夹取一小块心肌组织进行活检，找到有淀粉样蛋白的沉积，万一取材位置恰好没有淀粉样沉积，就有可能导致漏诊。
广州日报·新花城记者获悉，漏诊、误诊加上以往治疗手段有限，患者临床诊断后平均存活时间较短，约为2-5年，死亡通常由进行性的心力衰竭引起。
如今，随着医学水平的进步，彩超心电图、心脏磁共振，无创的PYP（焦磷酸盐）核素扫描、有创的心肌活检和皮肤活检等有助于“淀粉人”尽早确诊，早作干预。
在治疗方面，特效药的问世也给患者带来延长寿命的机会。临床试验发现，使用氯苯唑酸软胶囊治疗30个月之后，可显著降低30%的全因死亡风险，可降低32%的心血管相关住院风险。根据模型预估，使用针对性药物可显著延长ATTR-CM患者的预期寿命3.88年。
“罕见病一直是全人类的挑战，近年来我国*府将罕见病防治工作提到了前所未有的高度，积极推动罕见病诊疗工作的发展，并迈向全新阶段。”医院心血管医学部董吁钢教授指出，此次将氯苯唑酸软胶囊纳入医保目录是*府对罕见病领域及其患者高度重视的重要体现，也会给ATTR-CM患者群体的治疗和生活带来重大改变。”
在*策给力的同时，社会公众也对罕见病群体予以更多的