极目新闻记者晏雯
通讯员杨岑文英
“多亏了医生‘火眼金睛’，我再也不用反复住院了。”11月15日，患有罕见的进行性致死性心肌病、一度难以确诊治疗的王爹爹，医院（医院）医院蒋学俊教授门诊复诊。经精准筛查和对症治疗，出院3月来王爹爹恢复良好病情未再反复。据悉，这是湖北首次确诊“野生型淀粉人”，全国迄今发现也不足50例。
湖北武汉的王爹爹今年86岁，患有冠心病和心肌梗死多年，接受冠脉介入治疗并且长期坚持规范药物治疗后病情较为稳定。但两年前，他的肾功能出现进行性下降，胸闷、喘气、下肢水肿等心功能不全症状明显，规范服用抗心衰药物后症状并未得到缓解，生活质量断崖式下降。心急如焚的家属将他医院医院蒋学俊教授处就诊。
心脏彩超提示双房增大
为王爹爹完善相关检查并调阅以往病例资料后，蒋学俊教授判断，王爹爹左右心房增大、室壁增厚、射血分数保留、心包腔积液，无法用缺血性心脏病和肥厚型心肌病的常规病理来解释，同时其肾功能受损也未找到合理病因——王爹爹的疾病恐怕另有隐情。
蒋学俊教授随即带领团队启动心肌病MDT诊疗流程，联合超声医学科、核医学科、肾内科等专家团队，确诊王爹爹患有转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CM，俗称“淀粉人”）：淀粉样蛋白团块在王爹爹心脏中异样沉积，影响了心脏的正常功能，从而导致一系列病症。
蒋学俊教授介绍，正常情况下，由肝脏合成的转甲状腺素蛋白（TTR）为可溶性四聚体，不会形成淀粉样纤维。当衰老或者TTR基因突变时，四聚体状态的TTR解离为单体，错误折叠为淀粉样纤维沉积于组织中，导致淀粉样变。当淀粉样纤维沉积于心肌间质导致心肌病变时，即为“淀粉人”。根据有无TTR基因突变，“淀粉人”可分为突变型（有TTR基因突变）和野生型（无TTR基因突变）。
心脏PYP检查阳性
蒋学俊教授介绍，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是一种罕见的进行性致死性疾病，临床表现为限制性心肌病或进行性心衰，属全球罕见病，名列我国第一批罕见病目录。目前，我国该病诊断率不足1%，患者往往在确诊前辗转各地，确诊后平均存活时间仅有2-5年，给患者、家庭和社会带来了沉重的负担。一项针对60岁以上射血分数保留的心衰和左室肥厚患者的筛查发现，“野生型淀粉人”占比13.3%，而临床误诊和漏诊率较高。
确诊病因后，根据患者并未携带TTR突变基因的基因检测结果，蒋学俊教授团队迅速调整治疗方案，为王爹爹使用氯苯唑酸软胶囊这一治疗“淀粉人”的首款治疗药物，并辅以积极抗凝治疗，同时按照心脏淀粉样变的最新指南调整抗心衰治疗方案。经治疗，王爹爹病情趋于稳定。
据资料统计，目前国内确诊的“淀粉人”约例左右，其中野生型占比约20%。在本例患者确诊之前，湖北省尚无“野生型淀粉人”确诊病例。
蒋学俊教授提醒，“野生型淀粉人”确诊后，中位生存期3-5年，部分常规抗心衰治疗甚至可能会加重病情。因此，临床医生需提高对此类病例的筛查意识，遇到不明原因的左心室肥厚合并有心电图非高电压表现的老年患者，尤其是老年男性，临床表现为射血分数保留的心力衰竭时，需高度怀疑“淀粉人”的可能，应及时通过多学科会诊或转诊心肌病诊疗团队，实现对该病的早筛、早诊和早治。
（图医院提供）
（来源：极目新闻）
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