兰州晚报讯7月12日，来自新疆的徐女士怀抱健康宝医院顺利出院。这是西北首例β-地中海贫血携带者通过“第三代”试管婴儿助孕+胚胎HLA（人类白细胞抗原）配型成功分娩子代，将用健康弟弟的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。
徐女士的5岁女儿患单基因遗传性地中海贫血。5年来，徐女士夫妇赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持其生命，可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，长得要比同龄小孩看起来小很多。
年9月，徐女士和爱人吴先生辗转来到兰大一院生殖医学中心。在详细掌握两人的病史后，中心专家对他们进行了地中海贫血致病基因突变分析。检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。
为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因，需要夫妻俩再孕育一个健康婴儿来“以小救大”。兰大一医院血液科席亚明主任、中信湘雅谭跃球教授进行了多学科远程会诊。专家们一致认为该患者通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测来筛选出“最优”胚胎进行移植。
最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。告知徐女士夫妇PGT-HLA结果并反复讨论后，选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。
年7月4日，徐女士在兰大一院顺利足月分娩一男婴，重克，母子均健康平安，并成功获得胎儿脐血克，于甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后续在兰大一院血液科团队进行脐血干细胞移植救治大孩。
兰大一院生殖中心主任马晓玲介绍，骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源，若有HLA相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2至6岁）接受造血干细胞移植。同时，脐血干细胞也可以用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性血液疾病。
“现实中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。”马主任表示，第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。
兰州日报社全媒体记者田小东
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