「本文来源：羊城晚报」
12月3日，国家医疗保障局公布了年国家医保药品目录调整结果，宣布74种药品新增进入国家医保目录，其中包括7种治疗罕见病的药物。
“治疗肌萎缩症的诺西那生钠注射液的费用估计从年55万元费用下降到年30万元。”听到这一消息，陈女士热泪盈眶。她罹患脊髓性肌萎缩症的孩子，11年来终于可以用得起药了。“这是个振奋人心的消息，我们看到了希望，真的为所有罕见病的患者感到开心”。
国家医保目录新增7种治疗罕见病药物
罕见病顾名思义，就是发病率很低的疾病。世界卫生组织定义罕见病的发病率为0.6-1‰，目前全世界约有种罕见病。年5月，国家卫健委等五部委以目录形式公布了种《第一批罕见病目录》；年9月，全国罕见病主委联席会议发布专家建议，罕见病定义为新生儿发病率1/万，或人群患病率1/万，或患病总人数14万。
罕见病具有发病率极低、但治疗费用极高（一般每年的费用花销大都在一二百万元以上）的典型特点，且多数罕见病的治疗用药并不在国家基本医疗保险药品目录内，其多数医疗费用也就不在基本医疗保险的报销范围之内。
为了减轻罕见病患者的医疗负担，这几年国家医保局不断把罕见病治疗药物纳入国家医保药品目录。
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师、广东省医学会罕见病学分会主委、广东省罕见医院项目负责人刘丽介绍，在种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入国家医保药品目录，此次又新纳入7种罕见病治疗药物，包括人凝血因子IX（治疗血友病）、醋酸艾替班特注射液（治疗遗传性血管性水肿）、诺西那生钠注射液（治疗髓性肌萎缩症）、氨吡啶缓释片（治疗多发性硬化症）、阿加糖酶α注射用浓溶液（治疗法布雷病）、依洛尤单抗注射液（降血脂）、氯苯唑酸软胶囊（治疗甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病）。
通过国家医保谈判（以下简称“国谈”），预计用药费用将会大幅度下降。
医生给脊髓性肌萎缩症患儿腰椎穿刺鞘内注射诺西那生钠药物
高值罕见病治疗药物预计最大降幅为90万元
“罕见病有几个明显特点，80%是遗传性疾病，70%在儿童期发病，30%在儿童期死亡。”刘丽说，“在临床上遇到的罕见病中，5%有食物或药物治疗，早期诊断治疗，可以显著改善异常症状体征，提高患者生存质量。还有一部分药物治疗年均费用超过50万元，需终身用药治疗。这为患者及其家庭带来沉重的负担”。
“人凝血因子IX是治疗血友病紧缺的药物。”医院血液科教授孙竞介绍，“该药进入国家医保目录，能让广大患者获益，预计一个患儿一个月可以节省2.5万-3万元”。
刘丽透露，国谈后，高值罕见病治疗药物费用预计将会大幅度下降，比如治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，在国谈前的药物费用为55万元，国谈后有望年药物费用为30万元，医保患者需要自付的年药物费用或为12-15万元。
而治疗法布雷病使用的阿加糖酶α注射液，在国谈前后的药物费用有望从万元/年下降到30万元/年，医保患者自费的年药物费用或在12-15万。可以说，大大降低了罕见病患者的医疗费用负担。
罕见病远程多学科诊疗
医保+穗岁康
脊髓性肌萎缩症患者每年只自付2-3万
“通过医保报销，从明年开始，广州患者使用诺西那生钠注射液一年自付12-15万元。”刘丽说，“根据广东年统计年鉴显示，全省人均GDP为元，在珠三角经济发达地区人居可支配收入为.6元，而东翼西翼以及山区人均可支配收入为元左右。每年12-15万元的药费对普通家庭来说，压力甚大”。
“11年前，我的儿子被确诊为脊髓性肌萎缩症，当时是无药可医。当年国内有了诺西那生钠注射液时，万元一支药，年70万一支，我们根本用不起。我就每天盼着药物能够降价。如今孩子虽有严重的脊柱侧弯，全身只有三个手指能动，但他很阳光、很积极，每天坐轮椅去上学。”来自广州的陈女士说，“今天一早一听到药物降价的消息，我激动得掉眼泪，我们终于看到希望，可以用得起药了”。
陈女士算了一笔账，“我给孩子买了医保，再买‘穗岁康’，大概每年只需要自费2-3万元就可以给孩子用上诺西那生钠注射液了”。
广州市妇女儿童医疗中心对罕见病患儿进行多学科诊疗
罕见病用药需建立多层次医疗保障
只有参加了基本医疗保险，基本医疗就有了保障，有病就会看，得病才敢治，不至于出现“小病拖，大病扛，重病等着见阎王”的情况。
“但仅仅只有医保是不够的，因为医保有起付线、封顶线（最高限额）、支付比例、药品二级目录等‘门槛’，比如门特门慢的医保有病种目录，多为重病病种，普遍在30-50个病种（只覆盖个别罕见病）；而普通门诊的医保主要是针对无病种目录，主要保障小病、轻病，报销比例、封顶线较低。”刘丽说。
刘丽指出，在发生大额医疗费用时，应当有医保、补充商保、专病资金、医疗救助、慈善救助等多层次覆盖，从而防止因病致贫、因病返贫情况的发生。
据记者了解，不少罕见病患者购买了“穗岁康”“平安佛”等商保。来自佛山的吴先生给罹患脊髓性肌萎缩症的儿子购买了商保，去年又买了“平安佛”，各种保险一共赔付补偿了万左右。目前，吴先生用“平安佛”支付了31.8万元的药费，自付23.7万元。吴先生说，明年的*策会更好，以前一年要花万药费，现在几万就能给孩子治病。
据悉，已经实施一年的“穗岁康”给不少罕见病患者提供了补偿。据“穗岁康”首席负责人蔡建英介绍，截至11月末，年度“穗岁康”赔付金额超4.1亿元，赔付超14.4万人次，其中“一站式”医院直接赔付人次占比超99%。
从赔付数据来看，“穗岁康”有效地减轻了广州医保参保人的高额医疗费用个人负担，进一步提高了参保人大病保障能力。
专家呼吁，我们一定要积极鼓励商业保险公司创新健康保险产品，鼓励个人以及用人单位为其职工主动购买商业补充医疗保险，切实提高参保患者医疗费用的实际报销比例。
来源
羊城晚报、羊城派、金羊网
文字
羊城晚报全媒体记者张华通讯员李雯
图片
受访者提供（署名除外）
编辑
舒舒
校对
*雨
审签
周乐瑞