医院心内科主任医师田庄□何山
有些心脏病虽然少见，临床表现也缺乏特异性，但却很要命，比如转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病。
淀粉样变是一个病理诊断，此诊断的命名是因为最初发现组织中沉积的物质与淀粉相似，后续研究发现该物质又不属于糖类，而属于蛋白质。淀粉样物质的分类有三十多种，常见的包括轻链、转甲状腺素蛋白（TTR）等。TTR很容易成为淀粉样物质沉积于全身多个部位，即导致转甲状腺素蛋白淀粉样变性。通过对~年医院确诊的30例转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者进行分析发现，这种病多由周围神经和自主神经病变引起，心脏受累明确，但症状不突出，在无有效药物干预下总体预后差。发病年龄多在45岁，近八成为男性，常有相关家族史，从症状发作至确诊约为30个月。患者首发临床表现为肢体麻木、腹泻、体位性低血压和气短。该病的诊断金标准是组织活检+前体蛋白鉴定，磷酸基示踪剂的核素检查可部分替代组织活检。
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病几乎可累及所有心血管结构，包括传导系统、心房、心室肌、瓣膜组织以及冠状动脉和大动脉。主要表现为射血分数保留的心衰，患者运动时会出现呼吸困难，一些人主要呈现为右侧心衰症状，如下肢水肿和腹水。除累及心脏外，还可出现腕管综合征和椎管狭窄。
此次研究发现，当患者超声心动图出现对称性左心室肥厚伴有心肌颗粒样强回声、舒张功能障碍以及少量心包积液等情况时，要考虑淀粉样变心肌病的可能。此外，结合心电图低电压特征也有助于鉴别。▲