北京湿疹十佳医院 http://liangssw.com/bozhu/13237.html02:00封面新闻记者周家夷2月28日是第16个国际罕见病日，今年主题是“让罕见，被看见”。2月27日，为帮助更多罕见病患者，医院在门诊大楼前举行基因组医学背景下罕见病多学科义诊，并提供遗传学耳聋、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症等多种疾病基因检测、遗传学筛查等，由儿科学、神经病学、内分泌学、心血管病学、血液病学、风湿免疫病学等专业专家参与义诊，基本涵盖医学领域重要罕见疾病谱。当天，医院罕见病中心正式成立。医院致力于建设区域最有影响力的罕见病诊疗、研究中心，医院多学科优势，多“病种”协同作战，为多种罕见病患者提供“一站式”高质量临床诊疗服务，为更多患者和家庭带来希望。医院罕见病中心揭牌辗转就医找不到病因MDT团队最终确诊为罕见病“风湿病、周围神经病、肥厚性心肌病……这8年来我是啥子病都得了一遍，幸好最终明确了诊断，解决了我的痛苦，挽救了我的生命啊！”在医院国际罕见病日义诊现场，转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性心肌病患者刘阿姨激动地说。70岁的刘阿姨年开始出现手指卷曲、四肢麻木等症状，刚开始以为是风湿病并未在意，后来症状逐渐加重，辗转多地求医，诊断结论均不一致。后经朋友推荐，来到医院心衰中心主任医师王文艳的门诊。经过仔细问诊和查看既往病史，王文艳怀疑患者可能是淀粉样变心肌病。她立即联系相关部门和科室，启动特发性心肌病多学科会诊（MDT），患者最终被确诊为转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变心肌病。经过精心治疗，目前遵医嘱定期服药，身体情况平稳，生活质量良好。王文艳医生表示，医院就诊时，其实疾病已经进展得比较严重了，不仅出现了呕吐、腹泻等症状，还无法行走，虽然治疗后她的身体情况平稳，但如果能早一点确诊或许治疗结果将不同，“我们也呼吁大家能够