谢娜四川在线记者魏冯
有一类小宝宝，一旦出生就注定和其他正常人群不一样。TA的一生，大概三分之二的时间都花在输血、打排铁针、吃药上，因为TA的地中海贫血（简称地贫）基因发生突变。婚检、孕检时，也不乏有夫妻拿着报告单一脸焦急：“平时吃得好睡得香，从来没有贫血，咋说我有地贫呢？”二胎乃至三胎宝妈中，也有困惑：“前面生的娃健康，怎么这一胎携带地贫基因？”
5月8日是“世界地中海贫血日”。四川在线邀请到四川省妇幼保健院两位专家解答新手爸妈、地贫患儿家庭常见困惑。
新手爸妈：这六种情况应该做地贫产前诊断
“我俩一切正常，家里也没有类似病人，为啥孩子有地贫？”“第一胎正常，为啥第二胎有地贫？”这是四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任秦胜芳常常被问及的问题。
“哪怕夫妻俩没有明显的地贫症状，最好也进行筛查”。秦胜芳提醒公众，由于四川省是中国南方地贫高发省份之一，四川人群中地贫基因携带率较高，在婚前或孕前最好进行血液学分析（血细胞分析和血红蛋白电泳）和地贫基因检测。
“地贫是一种常染色体隐性遗传性疾病，有的地贫基因携带者（比如静止型α地贫）没有任何症状，有的地贫基因携带者（比如轻型地贫）仅有轻微的贫血症状，不体检甚至自己都不知道是携带者”，对于出现第一个孩子正常，第二个孩子却有地贫时，秦胜芳建议夫妇双方应进行地贫检测，“如果夫妇双方是同型地贫基因携带者，他们生育正常宝宝的几率是25%，生育地贫基因携带者宝宝几率是50%，生育重型地贫患儿的几率为25%”。
秦胜芳表示，若双方为不同类型地贫基因携带者，或夫妻中只有一方是地贫基因携带者，一般情况不会孕育中重型地贫患儿，但不能排除另一方为罕见地贫或生殖细胞嵌合（指基因突变仅发生在部分的生殖细胞，可以传递给下一代）的可能，也不能避免新发突变发生的可能。
地贫基因遗传示意图（谢娜制）
秦胜芳特别提示，如果出现以下6种情况应该做产前诊断：（1）曾生育重型α地贫或中间型α地贫患儿的夫妇；（2）曾生育重型或中间型β地贫患儿的夫妇；（3）夫妇双方均为α地贫基因携带者；（4）夫妇双方均为β地贫基因携带者；（5）夫妇一方为α或β地贫基因携带者，配偶为β地贫复合α地贫基因携带者；（6）夫妇双方为β地贫复合α地贫基因携带者。
“如果夫妇存在上述情况，为避免孕育中间型或重型地贫儿，可以采用三代试管辅助生殖方式，将遗传学检测结果正常的胚胎植入到妈妈子宫内妊娠。”她还提醒，如果家长发现孩子有贫血貌、虚弱、发育迟滞时，需及时就诊。
患者家庭：建议2-6岁重型地贫患儿尽早进行骨髓移植
“在医院近几年孕妇产前常规筛查中，地贫基因携带者约占6%，每年发现约名地贫基因携带者孕妇。”四川省妇幼保健院儿童健康中心主任皮光环表示。
“目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。”皮光环介绍，地贫基因携带者无需特殊治疗；中重型地贫患者需定期输血和排铁治疗维持生命；造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，2年总生存率可达95%以上。
日常接诊中，秦胜芳发现，有的地贫患儿家长存在这类误区——一发现孩子贫血，就自行到药店给孩子购买补铁药剂。“孩子出现贫血后，医院查明病因后再针对性用药。如果孩子是地贫，大量补充铁剂会导致孩子的症状越来越严重。”秦胜芳解释，“地中海贫血和缺铁性贫血都是小细胞低色素性贫血（即红细胞体积减小，血红蛋白含量降低），主要症状都是贫血，但二者病因和治疗方案并不同。”
一表带您读懂“贫血”和“地贫”大不同（省妇幼支持、四川在线制表）
皮光环表示，地贫患者如果及时接受正规治疗，症状可以缓解，无后遗症，不会影响生活和寿命。他建议地贫患儿家长：“当儿童确诊重型地贫后，如果有条件，建议2-6岁尽早进行骨髓移植，年龄越小，移植效果越好。”日常生活中也要注意观察孩子病情，定期复查；均衡饮食，确保饮食中含有足够的钙和维生素D，保障孩子正常生长发育；做好心理疏导，帮助孩子积极面对等。
皮光环提醒，除在造血干细胞移植2年内不接受预防接种外，其他情况下排除疫苗接种禁忌，地贫患者建议按防疫要求接种新冠疫苗。
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