年，全球首款、也是唯一治疗转甲状腺蛋白淀粉样变性心肌病的口服药物氯苯唑酸在国内获批上市。年12月，该药与其他六款罕见病新药一起纳入新版医保目录。年1月1日，新版医保目录正式实施，罕见病新药氯苯唑酸相继在上海、广州等地开出医保处方，这一*策的落地，从此改变“淀粉人”“买不到药，买不起药”的困境。
什么叫“淀粉人”?
“淀粉人”是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)患者的别称。转甲状腺蛋白淀粉样变性心肌病是一种罕见致死病，这种病的病因是淀粉样蛋白团块在患者心脏中异样沉积，影响到了心脏的正常功能，从而导致发病。发病症状与其他心脏疾病类似(如心脏衰竭，心脏扩大)。因此，在国内的诊断率很低，并且时常发生误诊、漏诊。
治疗这种罕见疾病的有效药就是本文提到的氯苯唑酸(Vyndaqel)，它作为治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的特效药，价格非常昂贵，一盒的价格高达五万元。不仅如此，治疗该疾病，一盒是远远不够的。因此，患者面临着巨大的经济压力。
此前，“淀粉人”面临诊疗、求药双重困境
ATTR-CM是一种罕见、进行性、致死性的疾病，并且临床症状不典型，又极易与心衰等常见的心脏疾病混淆，因此，国内的诊断率很低，尚不足1%。患者常常要经过多次诊断，甚至会经历误诊、漏诊才能被确诊，以致于很多患者错过最佳治疗时间。
患者确诊ATTR-CM后如果不能及时进行对因治疗，平均的生存时间仅有2-5年。氯苯唑酸在国内上市之前，我国是没有专门治疗这一疾病的特效药的，因此，患者即使在很短时间内确诊，但后续的治疗却需要花费很多时间和精力，部分患者甚至需要进行肝心移植。
氯苯唑酸为什么能缓解转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病?
转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是一种罕见病，其特征为患者体内存在有缺陷的血液蛋白，即转甲状腺素蛋白(TTR)。这种缺陷蛋白容易破裂，由此导致患者体内出现纤维样物质(淀粉样蛋白原纤维)沉积。淀粉样蛋白原纤维的沉积会对组织和器官造成损害，影响它们的正常功能。
氯苯唑酸中的活性物质tafamidis是转甲状腺素蛋白稳定剂。它附着于转甲状腺素蛋白，并使其稳定。通过这种方式，阻止转甲状腺素蛋白分解，进而防止淀粉样蛋白原纤维的形成并延缓神经疾病的进展。
氯苯唑酸纳入医保，“淀粉人”不再“无药可医”
作为缓解ATTR-CM的唯一对因治疗的有效药，氯苯唑酸在国内上市有着非比寻常的意义。年氯苯唑酸软胶囊在国内获批上市，年12月，该药与其他六款罕见病新药一起纳入新版医保目录。此前，编者提到过氯苯唑酸一盒单价高达5万元，此次氯苯唑酸纳入医保改变了国内ATTR-CM无药可医的困境。
1月2日，医院开出第一张氯苯唑酸的医保处方，4日至5日，上海交通大医院、广州医院也相继开出氯苯唑酸的医保处方。随着氯苯唑酸在各地落地，ATTR-CM患者用药负担得到很大的减轻，这一群体的治疗和生活也将得到改善和提升，同时，医保的落地也将带动这一疾病的有效治疗手段的广泛覆盖，推动临床医生的进一步研究和诊疗的积极性。氯苯唑酸纳入医保这一*策的实行让更多患者获得及时的诊断和治疗的机会，也推动我国在ATTR-CM诊疗领域的全面发展。