刚出生不久的宝宝好奇地望着周围。
华声在线1月21日讯(通讯员洪雷记者孙楠楠)“让细胞不能修复损伤，让骨骼发生畸形，让儿童早夭，即使成年也将罹患癌症……”范可尼贫血，这个鲜为人知的名字，却给遭遇它的人带去无尽的噩梦和大概率遗传给后代的绝望。
年1月2日，随着孩子的一声响亮的啼哭，这种噩梦与绝望终于在秦嘉(化名)夫妇的心头得到化解。由于得到中信湘医院PGT(胚胎植入前遗传学检测)的有效阻断，秦嘉夫妇在痛失长子之后，终于迎来了一个健康的孩子，范可尼贫血，这一极其罕见的遗传性疾病，也终于在她的家族中得到终结。
据了解，范可尼贫血(Fanconianemia)是一种早发性的遗传性骨髓衰竭综合征，平均发病率大约为1/,。具有骨髓衰竭及恶性肿瘤的易感性，通常在10岁之前会出现进行性骨髓衰竭，最初伴有血小板减少症或白细胞减少症进展至全血细胞减少，是青少年白血病的主要病因之一。而实体肿瘤，特别是头颈部，皮肤，胃肠道和泌尿生殖道肿瘤在范可尼贫血患者中也常见。除此之外，还会出现其他异常：如身材矮小，皮肤色素沉着，四肢的骨骼畸形，小头畸形以及眼科和泌尿生殖道异常，且经常与其他疾病伴发，科学家一直在探索这个疾病的根本病因。
早在年12月，秦嘉就生下了一个男婴，但孩子先天性双侧外耳道闭锁，且逐渐出现头小、发育迟缓等症状，2岁时出现再生障碍性贫血症状，多次输血治疗维持生命，但疾病一直未确诊。4岁时，夫妇俩艰难地凑齐了手术费，为孩子进行骨髓移植，可最终孩子还是因为移植后发生严重并发症而死亡。
年，秦嘉医院进行遗传咨询。因孩子已去世，医生对夫妻双方的外周血DNA进行全外显子组测序，发现秦嘉携带一个FANCB基因的杂合致病突变。
“FNACB基因位于X染色体上，其突变可引起范可尼贫血。根据之前的报道，范可尼贫血与21个基因相关，有多种遗传方式，FANCB是其中一个致病基因，呈X染色体隐性遗传，如果秦嘉自然怀孕，生男孩则有50%的机会是患者，50%正常;生女孩则有50%的概率和她自己一样为携带者，50%正常。”中信湘医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授解释道。
在确定了范可尼贫血的基因突变后，为了避免再生育患儿，同时，也为避免因为高龄引起的染色体变异对后代的影响(秦嘉已经超过35岁，属于高龄)，秦嘉选择了在中信湘雅通过PGT的方式进行再生育，一方面筛查位于FANCB基因的突变，同时对胎儿的染色体进行检测，以生育健康的孩子。年元月，孩子顺利出生，一切安好。
卢光琇教授介绍，范可尼贫血患者的家族成员和携带者或可疑携带者，应进行遗传及生育咨询以及必要的检查。范可尼贫血患者平均寿命约30岁，但随着对本病认识和治疗的进展，预期寿命不断延长。因患者有催患继发性恶性肿瘤的倾向，应作为高危人群定期进行肿瘤筛查。