近日，Lancet子刊EClinicalMedicine在线发表国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心张浩/傅立军教授团队研究成果“ClinicalcharacteristicsandsurvivalofchildrenwithhypertrophiccardiomyopathyinChina:Amulticentreretrospectivecohortstudy（中国儿童肥厚性心肌病的临床特征和生存特征分析:一项多中心回顾性队列研究）”。
该研究由上海市儿童罕见病临床研究中心牵头，医院、医院团队合作，提供了首份关于中国儿童肥厚型心肌病（HCM）的病因、临床特征及生存情况的系统性全面报告，也是当前来自于发展中国家的最大样本量报告。
HCM是一种非血流动力学原因所致的心室壁异常肥厚的疾病，儿童期的年发病率约为0.24-0.47/10万，是儿童心源性猝死的重要原因。儿童HCM在病因、临床表现、遗传背景和预后等方面与成人存在很大差异，且在不同种族之间也具有极大的异质性。近年来，北美、欧洲和澳大利亚等相继发表了儿童HCM的临床特点和流行病学资料，但来自发展中国家的数据资料十分有限，多为小样本的单中心研究。在此背景下，开展多中心队列研究有助于了解国内儿童HCM的病因、临床特征和预后情况，为临床诊疗决策提供重要参考。
▲患者纳入与随访诊率
该研究对象为上海儿童医学中心、医院和医院自年1月1日至年12月31日共计例0-18岁HCM患者，研究结果显示：在病因方面，肌小节HCM在整个队列中占比67.7%、先天代谢性缺陷占比19.2%、RAS-MAPK通路畸形综合征占比13.1%；在预后方面，队列的整体5年生存率为71.1%（95%CI，66.3%-75.3%），其中以先天性代谢性缺陷和婴儿期起病的患儿预后最差，5年生存率分别为16.9%（95%CI，7.7%-29.1%）和56%（95%CI，48.8%-62.5%）；在死因方面，心力衰竭是整个队列最常见的死亡原因（60.4%），而心源性猝死是肌小节性HCM患者最常见的死亡病因（48.5%）；多因素回归分析表明，先天性代谢性缺陷和婴儿期起病是儿童HCM患者预后不良的独立危险因素。
▲全体患者与各亚组患者Kaplan-Meier曲线及其比较
与国外相关研究相比较，该研究发现：国内儿童HCM病因分布与世界其他地区存在显著差异，中国人群中先天性代谢缺陷相关HCM患者比例更高，而神经肌肉疾病相关HCM患者则十分少见；此外，国内儿童HCM患者总体生存率较发达国家仍偏低，一方面是由于预后较差的先天性代谢缺陷相关HCM在中国人群中的占比相对较高，尤其是婴儿型庞贝病在中国人群中的发生率明显高于西方国家；另一方面，某些能改善预后的先进治疗技术，如梗阻型HCM的心肌切除术、心脏ICD植入和心脏移植等在中国人群中的开展量还非常有限。该研究提示在中国人群中需要更加重视先天性代谢缺陷所致HCM的防治，目前国内儿童HCM的诊疗与国际水平仍存在一定差距，改善HCM患儿预后对于国内儿童心血管同道而言仍任重道远。
HCM是一种主要与遗传相关的心血管疾病，传统的诊断方式主要是通过超声心动图、心脏磁共振等影像学手段从解剖形态学进行确诊，对于大多数患者而言并不能明确其病因，也无法制定个体化的防治策略。该项研究对例患者进行了基因学检测，阳性率达80.8%，进一步证实了基因检测在儿童HCM的精准诊治中的重要性。
作者信息
该论文通讯作者为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅立军教授、共同通讯作者为上海儿童医学中心张浩教授及医院王树水教授。论文第一作者为上海儿童医学中心产文秀医师，共同第一作者为医院杨世伟教授、上海儿童医学中心王剑教授、童世庐教授。该项目得到国家自然科学基金（、）、上海市科委项目基金（20MC、21Y）资助。
原标题：《Lancet子刊发表上海儿童医学中心关于中国儿童肥厚型心肌病的多中心研究成果》