TUhjnbcbe - 2024/7/8 5:49:00
人民网重庆6月10日电什么是“淀粉人”？近日，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队(MDT)开出重庆首例“淀粉人”处方。并非普通的心衰ATTR-CM俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚和心力衰竭的一种罕见心脏病。该罕见病缺乏特异性的临床症状，且累及多脏器，漏诊率和误诊率均较高，诊断后中位生存期不足3年，预后极差。近年来，国家对罕见病的诊断和治疗极为重视。年，国家卫生健康委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，ATTR-CM作为特发性心肌病的一种，被列入种罕见病之一。36岁患者确诊“淀粉人”该患者是一名36岁的男性，因食欲不振、乏力3个月入院。入院后，心脏彩超显示患者左心室肥厚、心肌应变呈现“心尖保留征”，结合患者的临床症状和家族史，医生高度怀疑ATTR-CM。重医附一院心肌淀粉样变多学科团队通过进一步检查，结果显示，患者视觉评分高达3分，临床诊断ATTR-CM明确。多学科团队最后对患者进行了基因检测，提示为TTR(转甲状腺素蛋白)基因突变，最终诊断为遗传突变型ATTR-CM。对于ATTR-CM患者，年前国内无确切有效的药物治疗。年，全球首款、也是唯一治疗ATTR-CM的口服药物氯苯唑酸在国内获批上市，但价格昂贵，患者经济负担巨大。年，该药被纳入国家医保目录，减轻了患者用药负担，让更多患者获得及时治疗的机会。由此，专家团队为患者开出处方，这也是重庆第一张“淀粉人”氯苯唑酸处方。专家建议早筛、早诊、早治“由于ATTR-CM累及多系统、多脏器，缺乏临床症状特异性，患者就诊时由于不同的临床症状就诊于不同的科室，加强对ATTR-CM患者的识别和筛查尤为重要。”重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍。罗素新教授指出，对于ATTR-CM，要尽量做到早筛、早诊、早治；对于有ATTR-CM四大警示征(年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥13mm、心电图非高电压)的患者，需进一步完善检查，明确有无ATTR-CM。重医附一院心肌淀粉样变MDT团队于年12月成立，是重庆市唯一一家可通过心肌PYP显像诊断ATTR-CM的无创检查平台。下一步，该团队计划成立重庆市罕见心肌病联盟，造福更多罕见心肌病患者。(陈琦、龙利蓉、黄毕)