武田与CodeBio达成20亿美元协议：利用靶向性3DNA非病毒基因药物递送平台，开发罕见病基因疗法!
年02月23日报道，CodeBiotherapeutics是一家开创基因药物靶向非病毒递送的生物技术公司。近日，该公司宣布与武田制药（Takeda）达成一项合作和选择协议，利用CodeBio的专有靶向性3DNA非病毒基因药物递送平台，设计和开发基因疗法，用于罕见疾病适应症。3DNA是一种新型、非病毒、多价、合成DNA递送平台，可克服基于病毒的基因递送方法固有的许多挑战，包括免疫原性、大小和递送限制、无法再给药以及制造复杂性。
原文出处：CodeBiotherapeuticsAnnouncesCollaborationwithTakedatoUseProprietary3DNAGeneticMedicineDeliveryPlatformtoDesignandDevelopGeneTherapiesforRareDiseases
苯丙酮尿症(PKU)基因疗法！HMI-治疗PKU成人患者pheNIX研究遭美国FDA临床暂停!
年02月17日报道，-基因治疗公司HomologyMedicines近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已通知该公司：其基因疗法HMI-治疗苯丙酮尿症（PKU）成人患者的pheNIX研究已被临床暂停，原因是需要修改该研究的风险缓解措施，以响应肝功能测试升高的观察结果。该公司预计将在30天内收到正式的临床暂停函。HomologyMedicines计划在FDA进一步明确之后提供一份更新。
原文：HomologyMedicinesProvidesanUpdateonpheNIXGeneTherapyTrialforAdultswithPKU
肾上腺脊髓神经病(AMN)基因疗法！美国FDA授予SBT快速通道资格(FTD)!
年02月16日报道，-基因治疗公司SwanBioTherapeutics近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予SBT快速通道资格（FTD）：用于治疗肾上腺脊髓神经病（adrenomyeloneuropathy，AMN）。
原文：FDAGrantsFastTrackDesignationtoSBT,theFirstInvestigationalAAV-BasedGeneTherapyforPatientsWithAdrenomyeloneuropathy(AMN)
庞贝病(PD)基因疗法！安斯泰来公布AT：在晚发型庞贝病成人患者中，安全性和耐受性良好!
年02月14日报道，安斯泰来（Astellas）近日公布了基因疗法AT治疗晚发型庞贝病（LOPD）1/2期FORTIS试验的中期安全性数据。AT是一种在研的腺相关病毒（AAV）基因替代疗法，用于传递功能性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因，直接在患者肌肉细胞中表达酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）。AT有潜力成为一种同类最佳疗法。
原文：AstellasAnnouncesPositiveSafetyDatafromtheFORTISStudyofATinAdultswithLate-OnsetPompeDisease
NatComun：递送细菌的钠离子通道基因可让活小鼠的心肌细胞电激活
年02月6日报道，在一项新的研究中，来自美国杜克大学的研究人员首次展示了一种可以帮助活小鼠的心肌细胞电激活的基因疗法。该方法的特点是采用编码钠离子通道的工程化细菌基因。这一发现有可能导致治疗一系列电性心脏病的方法。相关研究结果于年2月2日发表在NatureCommunications期刊上，论文标题为“Engineeredbacterialvoltage-gatedsodiumchannelplatformforcardiacgenetherapy”。
论文通讯作者、杜克大学生物医学工程教授NenadBursac说，“我们能够提高心肌细胞启动和传播电活动的能力，这很难用药物或其他工具实现。我们用来在小鼠的心肌细胞中递送基因的方法先前已被证明可以持续很长时间，这意味着它可能有效地帮助那些努力按照正常节律跳动的心脏。”
原文：doi:10./s---6.
Science子刊：揭示BAC5功能丧失突变可导致扩张型心肌病
年1月31日报道，在一项新的研究中，来自日本大阪大学的研究人员发现了一种以前不为人知的基因突变，它可以导致一种无法治愈的叫做扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy,DCM）的心脏病。这个称为BAC5的基因对钙离子在心肌中的移动很重要，而钙离子是驱动心脏泵血的动力所在。好消息是，他们还找到了一种通过新型基因治疗方法修复这种基因突变的方法，展示了对这种破坏性疾病的潜在治疗。相关研究结果发表在年1月19日的ScienceTranslationalMedicine期刊上，论文标题为“Loss-of-functionmutationsintheco-chaperoneproteinBAG5causedilatedcardiomyopathyrequiringhearttransplantation”。
原文：doi:10./scitranslmed.abf。
自体CD34+细胞基因疗法！Libmeldy治疗早发型异染性脑白质营养不良(MLD)：中位随访3.2年，存活率90%!
年1月21日报道，OrchardTherapeutics是一家基因治疗公司，致力于通过创新的基因疗法改变严重和危及生命的罕见病患者的生活。近日，该公司宣布，评估慢病毒造血干细胞基因疗法Libmeldy（编码芳基硫酸酯酶-A[ARSA]的冻存自体CD34+细胞，atidarsageneautotemcel，arsa-cel，OTL-）治疗早发型异染性脑白质营养不良（MLD）安全性和有效性的长期临床结果已发表于国际医学期刊《柳叶刀》（TheLancet）。
原文：Lentiviralhaematopoieticstem-cellgenetherapyforearly-onsetmetachromaticleukodystrophy:long-termresultsfromanon-randomised,open-label,phase1/2trialandexpandedaccess。
《国际肥胖杂志》：不用运动节食，只需删除肥胖特定基因
年1月21日报道，最近，《国际肥胖杂志》上发布了一项研究发现：删除雄性小鼠与肥胖相关的基因，可大幅减少脂肪量。该研究成果可能会对肥胖患者的治疗产生重大影响，如果这项技术能应用于人类，那意味着敲除肥胖特定基因，不运动不节食，躺着也能瘦下来。该项研究由加拿大西安大略大学舒立克医学-牙医学学院SilviaPenuela领导的一个解剖学和细胞生物学研究团队进行，在博士候选人BrentWakefield的领导下，与西安大略大学的其他实验室，包括FrankBeier教授和多伦多大学共同合作完成。研究发表在InternationalJournalofObesity上的一篇题为“Pannexin3deletionreducesfataccumulationandinflammationinasex-specificmanner”的文章中。
bioRxiv：基因疗法使寿命延长40%
年1月31日报道，一项研究表示：连续半年，每月接受一次基因疗法，不仅寿命延长达到41.4%，而且肌肉力量提高33%，青壮年期延长25%以上，各种器官都出现年轻化迹象，连毛发都出现了“返老还童”一般的“逆生长”。这是近期抢先发表在《bioRxiv》预印本平台上的一项研究“Newintranasalandinjectablegenetherapyforhealthylifeextension”所展示的结果。
原文：Newintranasalandinjectablegenetherapyforhealthylifeextension
慢病毒载体基因疗法！蓝鸟生物Zynteglo和Skysona在美国审查期均延长3个月!
年1月19日报道，蓝鸟生物（bluebirdbio）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已延长了其2款慢病毒载体基因疗法生物制品许可申请（BLA）的审查期，分别为：Zynteglo（betibeglogeneautotemcel，beti-cel，含βA-T87Q珠蛋白编码基因的自体CD34+细胞）治疗β地中海贫血，以及Skysona（elivaldogeneautotemcel，eli-cel，Lenti-D）治疗脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）。beti-cel和eli-cel的《处方药用户收费法（PDUFA）》目标日期分别为年8月19日和年9月16日。
原文：bluebirdProvidesUpdateonFDAReviewTimelinesforBetibeglogeneAutotemcel(beti-cel)forBeta-ThalassemiaandElivaldogeneAutotemcel(eli-cel)forCerebralAdrenoleukodystrophy(CALD)
MolecularTherapy:NucleicAcids
DUX4靶向反义寡核苷酸全身给药治疗面肩肱骨肌营养不良症
年1月17日报道，在这项研究中，一种针对DUX4转录本的系统递送的反义寡核苷酸(ASO)在活体ACTA1-MCM；FLExDUX4小鼠身上进行了测试，这些小鼠在骨骼肌中表达了DUX4。几种ASO已在神经肌肉疾病患者中显示出有益的效果。对于FSHD，还没有在患者身上测试ASOS；然而，不同的研究表明，ASOS在降低FSHD肌细胞和FSHD小鼠的DUX4和DUX4靶基因方面是有效的。与大多数其他方法相比，作者的系统方法在FSHD小鼠活体研究中的一个主要优势是，所有测试的骨骼肌都是ASO的目标，而不是一块肌肉或一部分肌肉。
这项研究表明，以DUX4为靶点的系统递送ASO是治疗FSHD患者的有前途的治疗策略。未来的研究将集中于提高ASO的骨骼肌特异性，并更深入地了解潜在的靶外效应和器官毒性。
原文：doi.org/10.6/j.omtn..09..
狠人！他对自己进行基因治疗逆转衰老，并在论文中宣称年轻了28岁
年1月6日报道，近日，RejuvenationResearch期刊发表了一篇题为：Resultsofa5-YearN-of-1GrowthHormoneReleasingHormoneGeneTherapyExperiment的研究论文。
论文作者对自己进行了为期5年的生长激素释放激素（GHRH）基因治疗实验，治疗结束时，他的实际年龄为64岁，他的HorvathPhenoAge减少了28.6岁（-44.1%），表观遗传年轻减少了6岁（-9.3%），而端粒年龄增加了7个月（+0.9%）。他的睾酮（最主要的雄性激素）水平增加了52%，免疫细胞、胆固醇、血脂状况也得到了显着改善。此外，他还表示，自己的精力和睡眠状况得到了明显改善，还提升了幸福感。
原文：Resultsofa5-YearN-of-1GrowthHormoneReleasingHormoneGeneTherapyExperiment
CancerRes:基于ASO的PKM剪接切换治疗抑制肝癌生长
年12月31日报道，反义寡核苷酸(ASO)将PKM剪接从肿瘤相关的PKM2转换为PKM1亚型，已被证明在脂质体介导下可诱导培养的胶质母细胞瘤细胞凋亡。在这里，作者探索了基于ASO的PKM剪接转换作为肝癌靶向治疗的可能性。
癌细胞通过相互排斥的PKMPre-mRNA的选择性剪接，优先表达PKM2，下调PKM1的表达。PKM2的下调可以诱导体内和体外癌细胞的凋亡，提示PKM2可能成为治疗的靶点。此外，PKM1的强制表达显示出肿瘤抑制活性。在这项研究中，作者证明了基于ASO的PKM剪接切换治疗在不同的临床前模型中抑制肝癌肿瘤的生长，包括细胞培养、原位异种移植和遗传小鼠模型。作为这是靶上效应的证据，作者发现两个不重叠的ASO在体外和体内都有一致的表型效应。
原文：