编者按：
遗传性心肌病与严重临床预后及结局密切相关，且呈家族遗传性，需得到
综上，可见遗传性心肌病临床预后结局常较严重，可增加猝死及早发心衰风险，需得到
★基因诊断--医生、患者及家庭的共同需求
传统诊断方法只能发现遗传性心肌病的冰山一角，若能进行基因诊断明确致病基因突变，则可实现%确诊，并有助于在症状出现前或不可逆病例改变前作出诊断。此外，基因诊断所示的基因突变型及突变个数还有助于判断良恶性临床转归和预后。要想普及基因诊断的应用，需要找到费用低、耗时短、特异性好、准确率高的诊断方法。目前，美国已经形成了成熟的商业化遗传检测服务，中国的基因诊断则尚处于起步阶段，存在很多争论和矛盾，尚缺乏规范认识和统一标准，未形成成熟*策。但是，毫无疑问基因诊断是大势所趋。就中国基因诊断的发展和普及而言，最大的问题可能不是费用问题而是结果解读问题。
★分子水平危险分层--完善临床体系
未来，我们需要综合考虑遗传危险因素、生物标志物及传统危险因素对心肌病患者进行危险分层，建立适合中国患者群体的危险评估体系。通过基因型-表型研究，可发现与患者临床风险及预后相关的遗传因素；通过各种组学技术发现可用于疾病危险分层的生物标志物；在上述基础上对于传统危险因素进行重新评估并筛选与疾病预后相关者。相关研究业已发现，携带多个基因突变的患者临床表型较恶，发生心血管死亡的风险增加；多突变可作为预测肥厚型心肌病不良预后的独立危险因素，可增加全因死亡及心血管死亡风险。
★基因分型--未来方向和要求
对心血管疾病进行精准医学意义上的分子水平分型，而非传统意义上的病理和病理生理分型，有助于真正个体化地指导临床诊断和治疗。
★遗传阻断--真正的家族性管理
鉴于遗传性心肌病为遗传性疾病且绝大多数为单基因突变所致，做好遗传阻断有助于真正实现所谓的家族性精确管理。目前，我们已经拥有很多非常好的单细胞检测手段及技术，可对受精卵进行突变筛查，再将好的受精卵回种至母体，真正实现对该病的遗传阻断。
（来源：《国际循环》编辑部）
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