肥厚型心肌病（HCM）的临床表现和病史多种多样，临床诊断具有一定难度。近日，瑞士苏黎世KlinikImPark医院StefanoCaselli教授、意大利体育医学与科学研究院AntonioPelliccia教授在《欧洲心脏杂志》（EHJ）发表了题为“Theelectrocardiogramandthephenotypicexpressionofhypertrophiccardiomyopathy”的观点文章，对HCM的心电图和表型表现等问题进行了阐述。
HCM的诊断指南建议，采用超声心动图、心脏磁共振成像或计算机断层扫描等任何成像技术，发现一处或多处左室心肌节段厚度≥15mm，可确诊HCM。
然而，HCM患者室壁厚度较薄的情况并不罕见，尤其是年轻运动员（左室壁厚13~14mm）。在这种情况下，还需评估其他方面，包括家族史、非心脏症状和体征、心电图异常情况、实验室检查及多模态心脏成像等。
最终为诊断提供强有力支持的是确定的致病基因突变。但在缺乏表型的情况下，致病基因异常的价值有限，且对于具有HCM遗传史的家庭，简单的基因变异并非诊断的充分标准。
心电图异常能否作为HCM的早期表现，并由此确诊HCM？通常，在没有其他表型特征的情况下，年轻运动员可能会出现心电图异常，从而引发疾病早期表现的问题。在这种情况下，具有阳性遗传背景的个体，其心电图异常的重要性如何？如果偶然观察到心电图复极异常，即ST段压低和下壁导联T波倒置，应如何定义和管理基因突变阳性的个体？
事实上，心肌病的初始表现较少出现心电图异常，也不会作为疾病的首要表型表现，而是在数年之后表现出来。
亚临床心肌病的主要心电图异常实际上表示去极化和/或复极化异常，但由于指南推荐的疾病诊断标志是左室肥厚，故不能基于心电图对HCM进行合理诊断。
致病基因突变和/或心电图异常是否增加不良事件？
致病基因突变阳性（G+）、表现型阴性（P-）且心电图异常（ECG+）的患者可标记为G+/P-/ECG+，并与无心电图异常（G+/P-/ECG-）者相区别。致病基因突变和显著心电图异常同时存在是否提高了形态学（即左室肥厚）、临床事件发展的可能性？这部分患者是否需要谨慎管理？
AntonioPelliccia教授年发表的一项研究显示，在没有任何心肌病表现的情况下，大部分（＞80%）心电图异常的个体在平均9年的随访中未出现左室肥厚，心电图异常是唯一的临床表现。
因此，从现有证据看，至少在出现结构性变化（左室肥厚）之前，致病基因突变和/或心电图异常似乎并不导致不良的临床后果。
在临床实践中，建议经验丰富的中心对这部分患者进行评估，评估团队包括运动医师、心脏病医师、心脏遗传学医师和影像学医师。具体而言，心脏遗传学医师的评估对于解释遗传学背景下的相关发现、确认突变基因的性质具有重要意义。在这种情况下，应考虑将超声心动图作为一线成像技术，作为区分生理性和病理性肥厚的标准。
然而，即使不存在异常，超声心动图也不应作为唯一的成像技术，而是要求进行晚钆CMR检查，以发现超声心动图无法确定的某些异常，如经胸超声心动图上不明显的局灶性肥厚。
经过全面的评估之后，若未发现HCM的形态学特征，则不应将G+/P-/ECG+视为病理状态，患者只是“携带者”，日常生活不过多受疾病影响。因此，对于这部分人群，没有必要限制其积极的生活方式，如参加职业体育活动等。
参考文献
StefanoCaselli,AntonioPelliccia.Theelectrocardiogramandthephenotypicexpressionofhypertrophiccardiomyopathy.EHJ,13July.
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