肥厚型心肌病是一种全球范围性疾病，其特征为心室壁的不对称性肥厚，心室内腔变小，导致左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降，而左心室功能呈高动力性。肥厚型心肌病具有极高的猝死风险，及时诊断和治疗肥厚型心肌病，是心内科医生迫切需要解决的难题。
肥厚型心肌病的定义和临床表现
肥厚型心肌病是一组常见的常染色体显性遗传性心脏病，以青壮年男性和女性多见。在诊断肥厚型心肌病的过程中，凡是能够诱发心肌肥厚性改变的疾病，例如，高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄等疾病要加以鉴别和排除。临床医生应该根据患者的临床表现、胸部X线片、心电图、核磁共振成像诊断及超声心动图等检测方法对其诊断做出评估。
肥厚型心肌病的临床症状变异性显著，大多数心肌肥厚型心肌患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。
儿童或青年期确诊的肥厚型心肌病患者症状更多，预后也较差。患者的临床症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，其临床表现主要包括劳力型呼吸困难、容易疲倦、胸闷、心悸及晕厥等。
肥厚型梗阻性心肌病患者的胸骨左缘可出现粗糙的收缩期中晚期喷射性杂音，伴有震颤，给予洋地*制剂、硝酸甘油及异丙肾上腺素之后，患者的心脏杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺、下蹲时杂音减弱。
2检查方法
胸部X线片：就肥厚型心肌梗死患者而言，胸部X线片可见左心房和左心室增大，部分患者的左心房和左心室未见明显增大，在正常范围内。如果患者出现了呼吸困难，胸部X线片可见肺部淤血和右心室增大等表现。
心电图：临床实践发现，在心电图检查过程中，大部分肥厚型心肌病患者出现了非特异性ST-T改变，巨大倒置性T波，亦可出现左束支传导阻滞。少数患者的心电图出现深而窄的异常Q波，多见V2~V5和/或Ⅱ、Ⅲ、aVF导联,患者也可能出现各种类型的心律失常，例如，房颤、房扑及室性期前收缩等。
核磁共振成像：核磁共振成像适用于非典型部位和心尖部肥厚型心肌病患者的诊断，其敏感性高于超声心动图。核磁共振成像通过延迟的MRI增强扫描可发现心肌的疤痕组织，其主要改变有以下几个方面：
1、肥厚的室间隔和室壁肌与正常心肌的磁共振信号相同，呈现均匀一致的中等强度信号；
2、室间隔和（或）室壁肌局限性或普遍性肥厚，收缩末期厚度在15mm以上，与其同层面左心室后壁或正常心肌厚度的比值＞1.5:1；
3、肥厚心肌块向左心室腔内突出，导致心室腔显著缩小、变形和（或）流出道梗阻；
4、肥厚心肌收缩期增厚率下降（T＜30%）
超声心动图：超声心动图对肥厚型心肌病具有重要诊断意义，其主要表现在以下几个方面：
①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比＞1.5cm；
②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；
③心室腔小，左室流出道狭窄＜2.0cm；左室流出道血流速度加快；
如果患者在休息的情况下，心脏收缩期左室心尖部心腔与与流出道压力介差＞30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。
心导管检查及心血管造影：左心室舒张期顺应性下降引起左室舒张末压力上升、流出道梗阻患者在左室腔与流出道之间的收缩压差均可以通过心导管检查测出。左心室造影可显示左心室变形呈香蕉状、犬舌状或纺锤状（心尖部肥厚时）等左心室肥厚表现。
基因检测：多项研究发现，肥厚型心肌病的发病与14个以上的基因突变有密切关系，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。另外，近年来，新型高通量测序技术已经逐渐应用于临床，它能够便捷、准确的筛查出肥厚型心肌病的基因，为此类疾病的临床诊断提供有力的证据。
上述6种方法能够快速诊断肥厚型心肌病，一旦经过检查确诊为肥厚性心肌病，临床医生要综合评估患者病情，选择适当治疗方法，从而提高患者的临床获益。
来源：医格心领域
原创：何艳琴
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