致心律失常右心室心肌病是一种通常在成年出现的心脏病，是一种常染色体显性遗传病。此症是一种心肌疾病，会令部分心肌随着时间的增加被脂肪和纤维组织取代，从而引致心律失常和猝死的风险增加。
约每1,至1,人中有1人会患上致心律失常性右心室心肌病。这种心肌病有可能会漏诊，特别是在轻度至无症状的患者身上很难被发现。死于心脏猝死的运动员当中，有4%-22%患有致心律失常性右心室心肌病。
如果您拥有致心律失常性右心室心肌病的家族病史，那么让家庭成员接受基因检测十分重要。因为无论您和您的亲属是否出现过任何症状，都可能有一定的患病风险。
致心律失常性右心室心肌病在疾病早期可能不会引起任何病症，但患者仍然有猝死的风险，特别是当他们进行剧烈运动时。当出现症状时，患者通常会感到心脏在胸部怦怦乱跳或快速跳动（心悸），头晕或昏厥。随着时间增加，此症也可引致呼吸短促和腿部或腹部异常肿胀。如果心肌在疾病后期严重受损，可导致心脏衰竭。
即使您患上致心律失常性右心室心肌病的遗传风险不高，您仍应多进食各种水果和蔬菜、全谷类、家禽、鱼类和低脂乳制品，以保持身体健康。您亦应避免食用含高饱和脂肪，高反式脂肪和高盐的食物。
在大约60%的致心律失常性右心室心肌病患者中有基因变异，而当中最常见的是PKP2基因变异。圆基因采用WES外显子基因测序技术，帮助患者家属（包含儿童）排查其因基因遗传或突变导致的脱发风险性，以及其它+种基因指标的检测，做到早知道、早行动、早预防。
其检测的基因位点有：LMNA,RYR2,JUP,DSC2,DSCAS,DSG2,DSG2-AS1,DES,TMEM43,SCN5A,PLN等。
老蒋之所以选择与圆基因进行合作，是因为目前没有在国内找到其它WES的供应商，WES技术又是目前已知的消费级别的、准确性最高的基因测序技术，而全基因组测序还未抵达消费者手中。基于与其团队的深入接触，海外的背景调研和对其行事风格的认可，向大家推荐。感兴趣的朋友可以扫描下方