有一些人
他们的皮肤会明显发红（红斑）
肿胀和温度升高
就像是被火灼烧
▲资料图/罕见病发展中心（CORD）有一些人
他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱
▲资料图/罕见病发展中心（CORD）有一些人
他们拥有白头发、白眉毛、白皮肤
▲资料图/罕见病发展中心（CORD）
这些“怪病”被称为“罕见病”
月8日，是国际罕见病日。罕见病是全人类面对的公共健康问题。虽然单一疾病的发病率通常低于1/，但由于罕见病种类有约7种，全球罕见病患者仍达到3.5亿左右。在中国，患者人数超万。
由于总体发病率低，用药量少，市场少，罕见病患者面临的就诊难题除了难确诊还有难买药、药费贵等。
难确诊30岁的陈先生（化名）从小得了怪病，肢端疼痛长达0年。直到出现肾功能不全，进行肾穿检查才被确诊得的是法布里病。
法布里病，是一种发病率约为10万分之一的X连锁遗传性疾病。由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α-GalA)酶活性部分或全部丧失，会造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)及其衍生物脱乙酰基GL3(Lyso-GL-3)在人体各器官、组织大量贮积。
致病机理太过于专业，简单来说，就是三己糖酰基鞘脂醇(GL3)及其衍生物脱乙酰基GL3(Lyso-GL-3)在人的心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等地方不断“堆积”，最终引起一系列脏器病变。
患者的症状表现主要为难以忍受的足底和手掌烧灼样疼痛、少汗或无汗等，严重者则出现肾功能衰竭、角膜窝状浑浊、心肌肥厚以及皮肤血管角质瘤等。
如无特效治疗，患者多死于肾功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中枢神经系统受累而偏瘫致残。
由于这个病罕见、临床表现多样、症状无特异性、临床医生认识不足等原因，患者常被误诊为慢性肾炎、血管炎、周围神经病、心肌病。
相对于陈先生，18岁的刘先生（化名）算是幸运的，足趾剧痛3年，直到最后从皮肤活检中找到线索，经过基因检测才确诊。
临床统计显示，法布里病患者从首发症状出现到确诊平均约延迟15年。
治疗难01年月，陈先生和刘先生在医院东院（以下简称“中山一院东院”）神经一科顺利接受酶替代治疗。
另外，医生通过基因筛查陆续发现两名患者家族中存在其他法布里病患者，但症状较轻。酶替代治疗将为这些家族成员提供早期干预的机会，减少不可逆器官损伤的发生。
在罕见病中，法布里病是少数有明确诊疗方法的疾病，酶替代治疗可有效减少细胞内GL-3的沉积，随着该疗法在我国的正式引进，法布里病成为国内为数不多的可防可治罕见病之一。
众所周知，罕见病治疗难，一是药物研发落后，二是部分药物很昂贵，患者经济能力未必能够承受。
罕见病患者在解决了诊断问题后，往往还面临药物可及性问题。中国近年已在努力推动罕见病药物纳入医保目录，目前在中国上市且有罕见病适应症的55种药物中，40余种罕见病药物已纳入医保目录。
但对于医保尚未覆盖病种的患者而言，治疗费用仍是难以承受的负担，如法布里病酶替代治疗，极其昂贵，一支药售价38元人民币，年药费高达百万之巨。
社会力量对于经济难以承受治疗的患者，社会性帮助是他们最大的希望。上述两名法布里病患者，在中山一院东院副院长、神经一科主任、神经遗传/罕见病咨询中心首席专家*海威教授的积极协调下，打破常规，特事特办，争取多渠道的社会保障资源，为患者提供有效的医疗援助。两名患者均顺利接受了酶替代治疗，接下来将会继续完成下一轮注射。
*海威教授表示，将全力完成患者的诊疗工作，并将借此开展针对法布里病等罕见病的筛查和诊疗项目，希望通过提高诊疗水平和药物可及性保障，令更多罕见病患者得益。
据悉，中山一院是广东省卫健委指定的罕见病协作网牵头单位。中山一院东院神经一科年成立神经遗传/罕见病咨询中心，与金域检验、华润医药等强强联手，率先在国内创立神经遗传/罕见病一体化诊疗模式，为罕见病患者服务。
咨询中心现已从广州辐射至华南地区，先后成立11个分中心，始终致力于罕见病的诊疗和服务工作。中心目前正在联合多个单位共同发起“健康广东·罕见病救助公益行动，期待能争取更多的社会资源，努力为罕见病患者的诊断和治疗提供支持。
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