在中国国际心力衰竭大会(ChinaInternationalHeartFailureCongress,CIHFC)上,来自中医院的周洲教授为我们带来了“心肌病的基因诊断与筛查概述”的精彩报告。
遗传性心血管疾病发病率较高,而心肌病更是临床类型众多且转归不良,由此产生了巨大的医疗及社会负担。心肌病病因中遗传因素可占到50%,常见遗传模式为常染色体显性遗传,且同一基因的变异可导致不同类型的心肌病表型。对心肌病患者及其亲属进行基因检测具有重要意义,既可协助患者明确诊断,又可对其亲属进行特异性筛查,还可对无症状突变携带者进行监测以及指导部分患者的早期干预治疗等。本视频中,周洲教授将从心肌病的病因学分类、遗传性心肌病的表型与遗传特点、心肌病基因检测的意义等方面结合实际案例进行具体而详细的介绍。
周洲教授简介
周洲,美国贝勒医学院心血管科学博士。现任国家心血管病中心、中医院实验诊断中心主任,心血管疾病分子诊断北京市重点实验室主任,中国医师协会检验医师分会心血管专业委员会主任委员,医院学会血栓与止血分会主任委员,中国医学装备协会现场快速检测(POCT)装备技术分会副会长,北京精准医学学会副理事长,北京医学会检验医学分会常委。周洲教授主要研究方向为遗传性心血管疾病的分子机制研究及基因诊断方法开发,作为第一或通讯作者在权威期刊Circulation、CirculationResearch等发表论文40余篇,在美国血液学年会等国际学术会议作特邀报告10余次,获得第23届国际血栓与止血会议青年科学家主席奖,近3年主持并承担国家自然基金项目以及省部级10余个基金项目。
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