致心律失常性心肌病（ACM）是一种遗传性心肌病，其特征是心肌萎缩、纤维脂肪替代和心脏性猝死（SCD）风险增加。最初认为，ACM为右心室疾病（致心律失常性右心室心肌病/发育异常），后来发现患者的左心室也会受累，因此重新命名为ACM。近日，Circulation杂志发表的一项研究评估了ACM的病理、遗传和临床关联。
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研究方法
研究者对一个大型SCD队列的例连续心脏性猝死病例进行了分析，这些患者在至年期间转诊至该国家心脏病中心。经过全面的组织学评估，例（4％）被诊断为ACM，其中，15例（7％）在死亡之前被诊断为扩张型心肌病（n=8）或ACM（n=7）。
资料中记录了患者的既往症状、病史、死亡情况和参加竞技运动的情况。例中有24例（12％）进行了死后基因检测。根据美国医学遗传学和基因组学标准对罕见的遗传变异进行了分类。
研究结果
在名ACM死亡患者（35.4±13.2岁，82％为男性）中，人（78％）未报告过既往心脏症状，41人（20％）参加过竞技体育活动。
体力活动期间死亡的校正比值在男性中高于女性（OR,4.58;95%CI,1.54–13.68;P=0.），竞技运动员高于非运动员（OR,16.62;95%CI,5.39–51.24;P0.）。
死亡之前诊断为扩张型心肌病的患者均不符合年特别工作组的明确诊断标准。
20%的病例中，心脏的大体外观正常。例（87％）存在左心室组织病理学受累。孤立性右心室疾病占13％，孤立性左心室疾病占17％，双心室受累者占70％。在整个心脏中，最常见的纤维脂肪浸润区域是左心室后基底部（68％）和前外侧壁（58％）。
图1ACM患者心肌受累的分布和位置
（LV，左心室；LVAL,左室前外侧壁；LVPW，左室后壁；LVS,左室间隔；RV,右心室；RVAL，右室前外侧壁；RVOT，右室流出道；RVPW，右室后壁；RVS，右室间隔）
死后基因检测显示，24例中有6例存在ACM相关基因的致病变异。
研究结论
研究表明，归因于ACM的心脏性猝死主要影响男性，多发于运动中的竞技者，通常发病前无心脏症状。尸检发现，多数诊断为ACM的心脏性猝死病例可观察到左心室受累。但目前的工作组标准可能无法在患者死亡前发现双心室受累。
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文献索引：ChrisMiles,GherardoFinocchiaro,MichaelPapadakis,etal.SuddenDeathandLeftVentricularInvolvementinArrhythmogenicCardiomyopathy.Circulation.;(15):–.
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