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本期重点摘要
LaminA/C(核层蛋白A/C)心肌病
●背景和目的;
●方法和结果;
●讨论;
●结论;
在挪威,进行基因检测的家族性扩心病患者中LMNA突变率6.2%;
LMNA基因型阳性先证者及其家系成员心脏症状出现早;
疾病进展迅速,家系成员新发症状年发生率9%,症状严重,超过1/4患者接受ICD治疗,1/4患者在随访期间死亡或需要接受心脏移植;
需早期进行基因检测,严密随访基因型阳性患者以提供预防措施。
以下是PPT全文
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