心尖肥厚型心肌病

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TUhjnbcbe - 2021/5/24 23:21:00
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20世纪末,当JohnCrowley得知15个月大的女儿患上了一种罕见的遗传病,不可能活过5岁时,他开始拼尽全力与死神赛跑。2年后,这位对医学一窍不通的门外汉与研究酶替代疗法的糖生物学家WilliamCanfield创办了一家小型生物技术公司,推动了针对该罕见疾病的首个疗法的问世。

这种罕见疾病的名称,叫做庞贝病,又称糖原贮积病II型(GSD-II)或酸性麦芽糖酶缺乏症;而这款为全球庞贝病带来生存希望的疗法,就是Myozyme(中文名:美而赞)。

今天是第8个国际庞贝病日,今年的主题为“PompeAroundtheWorld”。自年起,国际庞贝氏协会将每年的4月15日定为国际庞贝病日,并将“TogetherWeAreStrong”设为庞贝病日的口号,旨在增强人们对这种罕见疾病的认识,呼吸更多人

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