进行性肌营养不良可见于任何年龄,而且进行性肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。为了能够及早发现治疗,有效的遏制疾病的危害,对进行性肌营养不良的症状的了解是非常有必要的。
在婴儿期和儿童早期通常无症状或表现为轻微的运动发育延迟,血清肌酸激酶(CK)增高,此期诊断较困难,可在体检中偶然发现或由于阳性的家族史而发现。患者一般在4周岁左右出现肌无力症状,此后进行性加重。
患者肌肉损伤首先发生在下肢,逐渐累及其它肌群,从仰卧位起立困难,出现典型Gowers征表现。受损害的肌肉萎缩,但脂肪含量增加,出现假性肥大,腓肠肌受累最为明显。腓肠肌假性肥大是该病相对特征性表现之一。脊柱侧凸也很常见,其它表现为步态异常、易摔跤、上楼困难、起蹲困难、轻中度智力落后等症状。大多数患儿13岁后无法独立步行,需要依靠轮椅。随着年龄的增长,一些患者出现心肌病,呼吸功能下降,20~30岁死于心、肺功能衰竭,很少能存活到30岁以上。
在出现症状后可以根据临床表现及血清肌酶、肌电图、肌肉病理对杜氏肌营养不良症进行诊断,基因检测是确诊杜氏肌营养不良症的主要方法。
痿证的基本病机属于中医
病因有外感与内伤两类。外感多由温热*邪或湿热浸淫,耗伤肺胃津液而成。内伤多为饮食或久病劳倦等因素,损及脏腑,导致脾胃虚弱、肝肾亏损。本病以虚为本,或虚实错杂。
临床虽以肺热津伤、湿热浸淫、脾胃虚弱、肝肾亏损、瘀阻络脉等证型常见,但各种证型之间常相互关联。治疗时要结合标本虚实传变,扶正主要是调养脏腑,补益气血阴阳,祛邪重在清利湿热与温热*邪。在治疗过程中还要兼顾运行气血,以通利经脉,濡养筋脉。
强调,辨证施治,药有“酸咸甘苦辛”五味“寒热温凉”四气“七情和合”精选几十种名贵纯正中药材,重视服药时间与疗效的关系,践行“药有阴阳”理论的价值,为广大痿证患者带来了曙光。
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