罕见病·科普
近年来，随着社会发展和人民群众健康意识的提高，越来越多的人喜爱运动健身，尤其是长跑这项运动，寻常百姓参与马拉松比赛的人数也逐年增加。然而，在一些以健康为目的的运动赛事中，却频频听闻参赛者出现各种伤病甚至猝死的事件，令人震惊又担忧。比赛中发生猝死事件，不仅仅给赛事本身蒙上了阴影，更是参赛者家庭的灾难。
这些平时看似健康的人为什么会在运动中发生猝死呢？真的仅仅是体力不支，还是另有真凶？运动导致猝死的原因很复杂。其中多数原因是心脏本身的异常，比如冠心病、心肌病、心律失常等，这些心脏问题大多可以通过赛前进行常规心电图和超声心动图等检查而发现。然而还有一类病因虽然少为人知，却同样暗藏危机，甚至致命。这类病因不是一种病，而是一组疾病，被称为“线粒体脂肪酸氧化障碍”。虽然这一组疾病中的每种疾病都是罕见病，但是加在一起发病率并不低，约人中就有一名潜在的患者。下面，我们来揭开这组“刺客”神秘的面纱。糖类、蛋白质和脂肪酸被称为人体三大营养物质。“线粒体脂肪酸氧化障碍”是由于身体利用脂肪产能的功能障碍所致。骨骼肌是人体主要的运动器官，而运动就需要消耗大量的热量，因此骨骼肌是人体最大的需能器官，其耗能量甚至超过了大脑。在运动时，根据运动的剧烈程度和持续时间，可以分为下面三种模式产生能量：模式一
剧烈运动8～10秒，通过肌肉中储存的磷酸肌酸分解供能，这种供能方式优点是产能快，缺点是“存货”少。
模式二
运动时间长于8～10秒，肌肉中储存的磷酸肌酸就不够了，需要使用肌肉中的糖类来供能。如果供氧充分，就是“有氧运动”；如果供氧不充分，就是“无氧运动”。“无氧糖酵解”也能快速产能，但是1～2分钟就耗尽了。随后由糖原“有氧运动”产能。模式三
如果中等强度运动时间达到30分钟以上，糖类就逐渐消耗完了，身体开始使用脂肪酸提供能量。所以我们常说“持续30分钟以上的有氧运动才能减肥”是科学和正确的。全程马拉松赛程42.公里，在比赛过程中，半马以后基本上就依靠脂肪酸代谢供能。这也就是为什么“脂肪酸代谢障碍”患者平时看起来健康，起跑时看似正常，而在全程马拉松比赛中容易发生意外甚至猝死的原因。抓出藏在身体里的“刺客”
脂肪酸代谢障碍的患者，可以早在胎儿时期就开始发病，也有到了老年才发病的。病情轻重差别也很大，轻者平时没有症状或仅仅表现为易疲劳，但在剧烈运动或长时间耐力型活动中出现疲劳无力、肌肉疼痛、肌痉挛、横纹肌溶解，严重时甚至发生猝死。“线粒体脂肪酸氧化障碍”是一组可诊断、可治疗、可预防的疾病。医院儿科遗传中心是国内最早建立的遗传代谢病检测与诊疗中心之一。仅需抽一管血，通过科学、先进的检测，分析血液氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱谱，可以在无症状期或疾病早期及时发现潜在的脂肪酸代谢障碍，经过饮食、营养及药物治疗，控制病情，减少或避免悲剧的发生，为运动爱好者们护航。我是杨医生，不负医学不负卿
医院儿科教授、博士生导师兼任：北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长、儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长；中华医学会儿科分会临床营养学组副组长、内分泌遗传代谢学组顾问；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会常委、新生儿筛查学组副组长；中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会副主任委员；中国医师协会临床遗传学组委员，青春期医学专业委员会临床生化学组副组长；中国医师协会儿科分会神经修复学组副组长；中国医师协会检验医师分会线粒体疾病检验医学专家委员会副主任委员。亚洲遗传代谢病学会理事。研究方向：遗传代谢与内分泌疾病的诊断与治疗