我才30+，猝死能跟我有关？？
很抱歉，虽然才30+，但，真的就有。
天涯副主编金波
猝死年龄：34岁
去世在北京一个平平无奇坐地铁下班回家的路上
从倒地到宣布死亡，只有大约个小时的时间
王者荣耀人气主播孤王
猝死年龄：20岁
去世在一次看似正常的通宵下播之后
拼多多旗下多多买菜业务女职员
猝死年龄：22岁
凌晨下班路上猝死
浙江卫视主持人梁薇
猝死年龄：28岁
上海出差的时候突发心脏病，医院抢救无效死亡
……
看起来，这些事件也不过是一时的社会新闻罢了，还是觉得这些名人的意外悲剧离我们自己太遥远是不是？
那么下面这个权威数据又怎么样呢？？
中国每年猝死人数达55万，相当于
在中国每分钟就有人的生命就因猝死被收割
而且，基于猝死的以下事实：
心脏骤停可以发生在任何时候、任何地点、任何人——甚至看似健康的人，包括年轻人。
我们可以想象一下，前小时自诩为健康的年轻人可能还在愉快的呼朋唤友吃火锅，下一个时间段就被死神无情拖走，人生匆匆谢幕，家人毫无心理准备……
这对一个家庭来说，破坏和打击不亚于癌症。
猝死不是的锅吗？跟基因还有关系？
没错，由于每当猝死的新闻被大众看见，往往新闻稿中都会出现“连续加班”“长期通宵”等字眼，所以马云一说是年轻人的福报，会被大众骂得很惨。
但是，这样的惯性思维可能让我们忽略了一个重要的凶手——基因突变。话不多说，我们先试图理解一下以下几点事实吧！
事实：心脏猝死是HCM主要不良预后之一，是≤35岁年轻人心脏猝死的首要原因
啥叫HCM，跟基因有关吗？
▲HCM（中文：肥厚型心肌病）顾名思义，它就是心肌变得异常厚(肥厚)的疾病，心脏肌肉增厚会使得心脏难以泵出血液，下图左边是正常心脏，右边是肥厚型心肌病的心脏。
▲心肌变”肥胖“，难道不是太胖导致的？？？
NoNoNo，这个肥胖，可真不是因为自身肥胖。
现有证据表明，该疾病是由于编码心肌结构蛋白的基因异常所导致的遗传病，是最为常见的单基因心血管疾病，其患病率达0.2%。约60%的家族性和30%的散发性HCM患者可检测到明确的致病基因突变。
近年来，临床医生对该疾病日益重视，并形成了针对基因检测的专门共识与指南，更凸显了基因的重要性
在年，中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会中华心血管病杂志编辑委员会发表了
《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南年》
单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病。很多此类疾病临床表现高危，在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点。目前，基因诊断在该类疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要，但国内外皆缺少针对性、综合性的指南。而心血管医生对基因诊断的作用及适用范围普遍认识不足，限制了其在临床诊疗中的合理应用。本指南针对上述问题进行了系统阐述，并根据现有证据做出推荐，以期促进和规范基因诊断在单基因遗传性心血管疾病中的应用。
指南原文中关于针对HCM疾病，明确了基因检测的应用原则和目标：
检测基因，应包括表（见下图）中的0个HCM致病基因和5个拟表型疾病致病基因；对于有特殊临床表现及心肌肥厚相关综合征线索的患者，应同时考虑筛查相关综合征的致病基因（参见《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》）图：指南中明确列出HCM疾病检测需包含
MYH7
MYBPC3
TNNT2
TNNI3
TPM
MYL2
MYL3
ACTC
PLN
FLNC
GLA
LAMP2
PRKAG2
TTR
GAA
等相关基因
HCM与基因检测
在HCM的研究中，基因进展非常迅速，而且已经相对成熟，可以进行常规的临床应用和家系筛选。MYH7基因和MYBPC3基因突变占了HCM的大多数（50~70%）
在中国人群中，MYH7、MYBPC3、TNNT2和TNNI3突变频率分别为26%，8%，4%和3，5%。9.5%的患者表现为多基因突变。
先证者致病基因的确认，有助于家族成员中HCM患者的早期诊断、检测和优生优育以及针对早期患者猝死风险进行长期管理，降低疾病危害。
我国近年报道的大样本、多中心以超声心动图筛查为依据的例病例资料显示：HCM患病率为80/0万人群，据此估算，我国约有超过00万HCM患者。
贝瑞检测病例示范(检测项目：NanoWES）
某男性患者，27岁
临床信息：肥厚型心肌病加预激综合征，代谢异常，线粒体相关疾病；头晕3年，加重2月，有过一次运动后晕厥
▲本次检出的MYH7便是《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南年》中明确要求检测且位居榜首的基因
后续建议：
、临床根据检测结果综合做出诊断以及患者长期管理建议
2、本次检测仅采集了该患者的血液样本，故无法判断该患者的变异来源是自发变异还是遗传自其父母。因此建议需进一步采血验证其父母的变异情况，明确之后再看家庭其他成员是否存在同样的变异，预防风险。
上面说的是我们中国的情况，那么国外对于HCM与基因关系的研究结论呢？同样，澳大利亚的一个研究表明，心脏性猝死的病因组成——27%存在心脏基因突变。
图.心脏性猝死的病因组成——27%存在心脏基因突变
事实2：HCM最有效的管理不能光靠临床大夫和技术进步，也需要风险人群的体检意识
因为现在的客观情况是：HCM患者常常未被诊断，因为许多患者几乎没有表现任何症状，看起来可以正常生活，导致患者没有就诊意识。但它又是一个死亡率特别高的疾病：死亡率为3%/年，儿童为6%/年，青年人猝死原因中，HCM占36%。
发生猝死的患者，其中50%发生在运动中或不久后，基因检测对于HCM患者早期诊断和治疗有重要意义。
植入式心脏除颤器在预防猝死的发生方面取得了令人瞩目的成果,可以及时终止致命的恶性心律失常,挽救猝死高风险患者的生命。
如何识别HCM风险人群？
心脏性猝死的高危人群包括：
、有心脏骤停、心绞痛、晕厥病史者
2、心肌埂塞
3、心功能不全
4、家族史
★★★已经明确患有肥厚型心肌病患者的亲属，比如父母，子女或兄弟姐妹，应主动，注意是主动咨询医生，在发病前考虑有关疾病的筛查，以便提前预防
5、快速室性心律失常
图：我国例尸解猝死病例流行特征分析
所以，年轻人
今天你的养生理念是不是也被刷新一轮了呢？
猝死的锅，基因真的要背
、平均每分钟就有个人猝死?你的心脏还好吗?
2、年仅20岁《王者荣耀》主播过度劳累猝死！荣耀是别人的，命是自己的，请珍惜!3、文献来源：AProspectiveStudyofSuddenCardiacDeathamongChildrenandYoungAdults.
4、中华心血管病杂志,,47(3):75-96单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
文中《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》免费获取方式
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