心肌致密化不全（NCCM）又称为非致密性心肌病，是胚胎期心肌致密过程失败所导致的心肌病。NCCM的流行病学资料尚不全面，各中心报道具有较大的差异。
近日，美国心脏病学杂志（JACC）上发表了一项针对NCCM患者的多中心回顾性研究，对成人和儿童NCCM患者的遗传学、临床表现和结局之间的关系进行了分析。
以下为研究要点：
1.NCCM的典型特征是异常增多的肌小梁，多累及左心室，非致密化心肌与致密化心肌的比例2:1。
2.由于超声心动图和磁共振成像的进展，临床上对于NCCM的认识和鉴别越来越多。NCCM的临床表现包括左心室功能不全、充血性心力衰竭、室性心动过速、心源性猝死和血栓栓塞。
3.高达50％的患者有家族史，通常为常染色体显性遗传。肌小节基因突变最为常见，而且涉及到的大部分基因与肥厚型和扩张型心肌病有关。
4.该研究对四个心血管基因中心（cardiogeneticcenters）的名NCCM患者进行了分析。32％的患者发现了基因突变（“遗传”；81名成人，23名儿童），16％的患者有家族史无基因突变（“可能遗传”；45名成人，8名儿童）。其余52％的患者无家族史或基因突变（“散发”；名成人，21名儿童）。
5.83％的儿童和85％的成人有症状，症状多与心力衰竭和心律失常有关。
6.大多数突变发生在基因MYH7、MYBPC3和TTN（检测组包括45个心肌病基因）。突变检测呈阳性的患者，其左心室功能不全的风险高于可能遗传和散发患者。
7.中位随访5年，27％的儿童和21％的成人发生了主要不良心血管事件（MACE；包括心源性死亡、左心室辅助装置、心脏移植、心源性猝死存活、植入式心脏复律除颤器电击或缺血性卒中）。确诊年龄1岁、多基因突变和左心室功能不全的可能遗传NCCM儿童患者，MACE风险增加。
8.左心室功能不全与整体MACE风险增加有关（HR=1.7）。即使修正左心室功能，MYH7突变的患者依然存在MACE低风险。MACE与散发患者的左心室功能无关。
9.女性患者比男性患者心脏骤停的比例更高（11％vs.2％），成年女性患者的缺血性卒中比例高于男性（9％vs.3％）。与无先天性心脏病患者相比，先天性心脏病患者的卒中风险特别高（56％vs.5％）。
10.虽然转诊偏倚可能影响了一些结果，但这项研究强调的是NCCM的异质性，表明需要加强这些患者的基因分型和表型，以帮助预测和制定治疗策略。
参考资料：
[1]DanielT.Eitzman.Non