儿童期肥厚型心肌病（Hypertrophiccardiomyopathy,HCM）的发病率远低于成人期，目前缺乏对儿童期HCM的特征及预后的详细描述。近日，在《EuropeanHeartJournal》上刊登了一篇文章，很好地对比了儿童期与成人期HCM在临床特征以及预后方面的差异（见图1）。
图1.肌节HCM的自然病程因HCM的诊断年龄而异
研究背景
肥厚型心肌病（HCM）的主要特征是不明原因的左心室肥大（LVH），通常由编码肌节基因上的致病性变异导致的。HCM患者可能会出现房性和室性心律失常以及心力衰竭（HF），然而疾病的临床表现和严重程度因人而异。此外，HCM的诊断年龄存在显著差异，HCM在一般成人中的患病率为1:，而儿童期的发病率远低于成人（约0.24–0.47/10万）。普遍认为，HCM通常发生于青少年期，儿童期发病与室性心律失常的风险增加有关，但HF和房颤（AF）风险较低。然而，支持此观点的研究有限。
研究方法
通过大型多中心队列研究，纳入来自心肌病登记处（SHARe）的名肥厚型心肌病患者，按诊断时的年龄进行分层：1岁（婴儿期）、1-18岁（儿童期）、18岁（成人期），并评估反映心力衰竭（HF）、危及生命的室性心律失常（VA）、心房颤动（AF）的综合终点，也包括中风和死亡的综合终点。
研究结果
1.肥厚型心肌病有三个阶段的诊断高峰：婴儿期（1岁）、青少年期（十几岁）和中年期（50岁），在这名HCM患者中，婴儿期确诊的为例（2.4%），儿童期确诊的为例（14.7%），成人期为例（82.9%）（见图2A）。若按肌节变异状态来分，肌节性肥厚型心肌病（蓝绿色）比非肌节性肥厚型心肌病（粉红色）早9.3年出现。肌节性肥厚型心肌病在50岁之前更为常见，而非肌节性肥厚型心肌病在50岁之后更为常见（见图2B）。
图2.肥厚型心肌病患者的诊断年龄分布（n=）
2.儿童期发病主要是肌节性肥厚型心肌病，而婴儿和成人的肥厚型心肌病更常见于非肌节性心肌病。在肌节性肥厚型心肌病患者中，MYH7基因变异在生命早期更为常见，而MYBPC3基因变异患者的比例随年龄增长而增加（见图3）。
图3.肥厚型心肌病诊断年龄的基因型分布
3.在基线SHaRe随访后的前30年，儿童期HCM患者的心脏事件发生率为2%/年，并且危及生命的室性心律失常的风险特别高，需要对心衰进行先进的机械支持（见图4）。在此期间，室性心律失常的风险相对稳定，约为0.7%/年。儿童期发病的HCM患者最有可能患有肌节病。与非肌节性儿童期HCM相比，儿童期肌节性HCM患者的整体心脏复合结局风险增加63%。
图4.儿童期肥厚型心肌病心脏事件的累积发生率
注：AF：心房颤动；HF：心力衰竭；OC：总体；VA：室性心律失常。
4.与成人肥厚型心肌病相比，儿童肥厚型心肌病的致命性室性心律失常风险增加36%，需要移植或心室辅助装置的风险增加2倍（见图5）。
图5.儿童期（n=）与成人期（n=）肥厚型心肌病的预后比较
结论
儿童期确诊为HCM的患者，在临床特征、基因型和心血管结局方面存在重要差异。与成人期确诊的患者相比，儿童期HCM患者更可能患有肌节病，发生室性心律失常的风险更高，晚期HF的发生频率更高。这些发现有助于改善患者分层，并强调需要更好地了解疾病生物学。
参考文献
NicholasAMarston,LarryHan,etal.Clinicalcharacteristicsandout