期刊年卷：EurHeartJ;42(20)
肥厚型心肌病(HCM)是不明原因的左心室肥厚(LVH)，通常由编码肌节结构的基因的致病变异引起。儿童期发病的HCM较为少见，因此对其自然史没有很好的了解。本研究旨在大型多中心队列中描述儿童原发性HCM的特征和结果。聚焦于1至18岁之间的患者，描述其不良心脏结局和风险预测因素，确定肌节基因致病变异的影响，并描述了儿童期和成年期HCM患者自然病史的不同。
本研究有四个主要发现：1.HCM的诊断年龄似乎有三个明显的高峰:婴儿期、青春期和成年中期，儿童期发病的HCM病主要是肌节病。2.儿童发病的HCM在临床上不同于婴儿发病和成人发病的HCM。3.儿童期发病的HCM患者危及生命的室性心律失常风险最高，需要先进的心衰治疗。4.肌节病HCM的自然史可能因HCM诊断的年龄而异。
数据表明，与儿童期的HCM相比，HCM婴儿早期死亡率更高，但存活的婴儿长期预后比在儿童期诊断的患者要好。此外，婴儿为肌节HCM的可能性较低。这些发现证实，婴儿发病的HCM可能是疾病过程的一种变异，在临床和研究环境中应予以不同的考虑。相比于儿童期发病的HCM，成年后诊断的患者，尤其是50岁后诊断的患者，更有可能为非肌节HCM，其患房颤的风险更大。这些差异再次表明HCM存在临床相关亚组。需要进一步的研究来更好地描述疾病的病因学，更精确的诊断和整个生命周期的患者分层。另外，肌节HCM病患者年龄比非肌节HCM病患者平均小9岁。肌节HCM与更差的结果相关，儿童期HCM，有肌节病的人患心力衰竭的风险增加了两倍，而在成人中，肌节HCM与房颤和全因死亡率的风险更高相关。
儿童期发病的HCM病患者更有可能患有肌节病，有其恶性室性心律失常风险更高，并且更需要先进的心衰治疗。这些发现增进了对肥厚性心肌病自然史的了解，并有助于临床风险分层，进行更精确的诊断。
DOI：10./eurheartj/ehab
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