CK注：本文原转载于CK医学科普-05-09
临床内分泌未来篇l单基因病/基因治疗系列-基因编辑治疗的起源、进展和伦理*
回想起来，年的5年“预言”（见文中），也快到时间了。在血液病、眼科以及罕见病领域都已经开始有临床应用的基因编辑技术。
以下为原文
临床内分泌未来篇
内分泌肿瘤（甲状腺、肾上腺）的分子分型、血清分子标记（如ctDNA、外泌体）、遗传代谢病的全基因组测序、单基因代谢病的基因诊断和治疗、干细胞治疗内分泌代谢疾病、大数据+AI等是临床医学也是临床内分泌代谢疾病领域的重要进展。生物技术和信息数据的革新是当前临床医学进展的原动力。未来系列将尝试结合内分泌学科进展和各相关领域的前沿，对即将到来的新医学革命做一个“素描”。
未来篇之罕见病/基因治疗系列
单基因病是“罕见病”的重要组成部分，也是基因缺陷的人类模型。单基因缺陷有单个碱基的缺陷，也有大片段的缺失。但即使是单个碱基的缺陷也可能带来其表达产物功能上的严重障碍，进而影响全身功能。在内分泌代谢领域，很多疾病是与负责机体内物质代谢的酶基因发生缺陷有关。而从病因的角度，直接纠正缺陷基因一致是非常具有吸引力的领域。上个世纪末，就有成功和失败的例子，而失败的例子直接导致基因编辑进入临床的脚步放缓，直到Crispr-CAS9技术的出现。
医学既要关心当下，也要