讲课内容来源：ASE会议
讲者：AnnaWoo教授
UniversityofToronto
本期翻译：马宁医生
年底，美国心脏协会(AHA)联合美国心脏病学会(ACC)共同发布了肥厚型心肌病的诊断和治疗指南。指南主要针对肥厚型心肌病(HCM)的临床诊断和治疗提供相关指导建议和流程，内容涉及肥厚型心肌病的诊断检查，基因和家族筛查，风险分层，生活方式调整，手术和导管介入治疗以及药物治疗等。来自多医院心脏超声中心的吴安娜教授在ASE会议分享了指南中关于超声诊断及应用的最新内容。
感谢ASE委员会邀请我发言。在此，我将介绍AHA/ACC肥厚型心肌病的最新指南中与超声心动图相关的内容。首先，我将回顾HCM的诊断方法。并详细介绍指南推荐的HCM系列超声心动图评估方法，以及关于家庭筛查的修订建议。最后概述肥厚型心肌病危险分层中的超声心动图应用。
肥厚型心肌病或HCM特征是左心室肥厚，通常累及室间隔，呈非对称肥厚，约90%的HCM病例携带至少一个影响心脏肌节的基因突变。
超声心动图是诊断和治疗HCM患者的主要成像方式，通过m型超声，2D超声和各种多普勒技术，超声心动图有助于更好地理解HCM的病理生理改变。
,年的专家共识文件中阐明了HCM的最新进展，年发布了临床实践指南。
美国心脏协会和美国心脏病学会更新了该领域的多项进展，并于年底发布。新指南得到美国超声心动图学会的认可。我会指出相关建议的推荐等级，以及新指南与年指南的重大变化。
临床确诊HCM是指存在左心室肥厚且除外其他导致心肌肥厚的原因，如心脏，全身性疾病或代谢性疾病。诊断主要通过2D超声心动图成像或心脏核磁共振成像确定。
表格列出了成人HCM的诊断标准。普通患者LV壁厚至少为15毫米才能做出临床诊断，HCM患者的一级亲属或基因检测阳性的患者13到14毫米的壁厚即可诊断。
HCM患者有多种超声心动图表现。左上角是年轻HCM患者的典型超声心动图表现。室间隔中部肥厚即反向间隔弯曲和室间隔基底段肥厚。在某些情况下，肥厚的程度可能非常轻微。在这第三种情况下，室壁轻度肥厚但LA明显扩大。
有些情况下根据超声心动图的定义不能诊断HCM，但临床怀疑为HCM。如本例女士胸痛，心电图异常，需进一步影像学检查。
该患者进行了心室对比剂检查，证实是心尖肥厚性心肌病。现在新指南中超声对比剂应用是2A级推荐。
大家早上好，今天的内容是关于HCM的系列超声心动图评估和家庭筛查。
对HCM疑似患者或筛查HCM患者一级亲属进行基线评估时，新指南建议进行心电图、影像学和遗传学检测。基因检测课以帮助识别有HCM风险的一级亲属。确定了HCM的表型诊断之后，需要对患者进行完整的基线评估，包括临床评估、猝死风险评估，一些患者需要进行负荷测试。范教授稍后将详细讨论负荷测试的内容。
在超声心动图评估方面，年指南建议HCM患者每一到两年或在症状有变化时进行一次超声心动图评估。在年指南中是2A级推荐，在新指南中升级为一级推荐。对于多次评估结果均保持稳定的成年患者，可以延长超声心动图评估的间隔时间。
此外，该指南还概述了CMR在HCM患者管理中的补充作用。CMR检查中晚期钆增强的存在对HCM患者的预后评估具有重要价值，通常与HCM患者的不良预后相关。
新指南中有10个关于超声心动图的一级适应症，包括HCM的诊断和评估。更多关于血流动力学评估、激发和压力测试以及室间隔缩小治疗的内容将在会议期间的其他演讲中讨论。
新指南对家庭筛查建议的更新内容是我想重点强调的。年ACC实践指南中，将家庭中12岁以下儿童的HCM筛查列为可选项目，建议儿童从12岁开始进行HCM筛查。
现在新指南中强调应尽早进行筛查，也更新了筛查的间隔时间。
年指南中建议，高危家庭的儿童和青少年应在有家庭成员确诊时即进行HCM筛查。高危家庭的儿童和青少年应每一到两年进行一次筛查，而非原来的每两到三年进行一次筛查。成年人应该在家庭成员确诊HCM时接受筛查，随后每三到五年进行一次筛查，而不是每五年进行一次。
最后我们讨论HCM的危险分层问题，来识别有猝死风险的患者。这是一个非常复杂的话题。目前的研究提示HCM患者猝死的风险平均为每年约1%。对于评估后风险大于每年1%的患者，我们通常会推荐进行预防性ICD植入。
在年的指南中，ICD的适应症非常复杂：患者存在猝死家族史、不明原因的晕厥和左室室壁厚度超过30毫米三个主要风险因素为2A类推荐：如果没有这三个主要风险因素，则需要进一步评估患者有无SVT（持续性室速）或异常运动反应这两个风险因素。如果患者存在其中一个因素，还需要结合其他一些风险修饰因素，如LVOT梗阻、心尖室壁瘤或双重或复合基因突变。年指南对此进行了简化。即患者存在猝死家族史、不明原因的晕厥、左室壁明显肥厚，心尖室壁瘤和左室射血分数小于等于50%五个风险因素之一就是2A类适应症。其中三个均为超声心动图评估的危险因素。
如年指南中的流程图所示，如果患者存在这5个风险因素中的任何一个，那么植入ICD属于指南2A类推荐，如果患者没有其中任何一个风险因素，则需要进一步评估患者是否存在NSVT（非持续性室速）和CMR延迟增强这两个风险修饰因素。
图中显示了超声心动图评估的三个风险因素，包括：LV壁明显肥厚，至少一个节段厚度超过30毫米，存在心尖动脉瘤和LVEF小于或等于50%。
综上所述，年ACC指南的要点包括：加强了超声心动图检查在HCM管理和诊断中的核心作用。更新了HCM一级亲属的筛查策略即尽早开始筛查。
指南建议HCM患者应每隔一或两年进行一次超声心动图检查，以评估血流动力学并选择最佳治疗方案。超声心动图在HCM的风险分层中发挥着越来越重要的作用，确定了超声心动图评估的三大风险因素，即左室明显肥厚或心尖动脉瘤或左室收缩功能障碍，谢谢。
（本期完）
本期图文仅供参考学习。
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