病例介绍
患者年龄：78岁
患者性别：男
因双心室心肌壁增厚、进行性二尖瓣反流和室性心律失常来诊。
既往史：病史包括心肌病、冠状动脉疾病、房室传导阻滞、心房颤动、血脂异常、高血压、进行性肾功能不全、白内障和前列腺肥大伴原位癌。患者在高中和大学时是一名小有名气的运动员。然而，在他20多岁的时候，出现少汗症和运动相关的运动性眩晕。几十年来，几乎每年都复查超声心动图。显示心室肥厚。
家族史：姐姐和侄女也有肥厚型心肌病病史。
查体：心率为每分钟79次，血压为/60毫米汞柱。体重为89公斤，体重指数为26.6。左心室隆起。听诊发现S2心音分裂，3/6级收缩期杂音可在整个心前区听到，在Valsalva动作期间没有变化，心尖部2/6级收缩期杂音至发散至腋窝；没有S3心音。有轻微的腿部水肿。其余检查正常。
实验室检查：肌酐水平mmol/L，尿素氮水13.9mmol/L，国际标准化比率为2.1（参考范围为0.9至1.1），N末端前利钠肽水平为μg/ml（参考范围为0至），尿常规：蛋白质含量为1+。血液学检查：铁、糖化血红蛋白、促甲状腺素和游离甲状腺素水平正常，抗核抗体检测呈阴性。
心电图显示心房颤动伴同步心室起搏。
超声心动图图像显示左室心肌壁严重对称性增厚，舒张末期测量为21mm。
基因检测：法布里病。
治疗建议：根据患者年龄以及心脏受累情况，不建议酶替代治疗。对症治疗。
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病例图片
延伸阅读
医院杨伟宪等发表研究称，法布里病在我国肥厚型心肌病患者中并不少见，发生率0.93%。
来源：PrevalenceandClinicalCharacteristicsofFabryDiseaseinChinesePatientswithHypertrophicCardiomyopathy.AmJMedSci.Jan14.
既往笔记
法布里病
-06-28
李永*谢谢您的认可