文章详见：不同种族肥厚型心肌病患者临床表型和医疗差异的队列研究
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南京医院
肥厚型心肌病（HCM）是最常见的遗传性心肌病，以左心室肥厚为主要特征，也是导致原因不明的心脏性猝死（尤其年轻人）的常见原因。本病是全球性的，普通人群中的发生率约1/，已知具有不同的临床亚型。但迄今的研究（如对自然病史、临床特征和处理以及基因结构特征等）主要依据欧洲和北美患者白种人的资料。因此，研究和了解HCM在不同种族中的特征十分必要。
该研究以澳大利亚HCM患者为对象，包括了多个族群，29%出生于国外，非欧洲出生的有中国和印度人群，代表了与北美和欧洲队列不同的少数族群。因此，澳大利亚患者人群可以用来研究HCM种族和健康差异。这个多种族的HCM队列研究表明，患者的临床特征几乎无差异，却明显存在“健康差异”。
该研究存在明显的局限性。
这是一项回顾性队列研究，样本量只有例；除白种人以外的其他种族如亚洲（北亚、南亚和中亚）、非洲、南美洲、中东等数量和比率很低，不足以滿足此类研究（尤其临床特征）的需要。而且，对于一个很大的种族，做出遗传学上分类是很难的，因为可能包含了数量众多的族裔，这就必须有足够的样本量，防止以偏概全。遗传性疾病的临床特征和生理学差异分析可能也是如此。
该研究的质量也存在缺陷。倘若有周密的设计，回顾性研究仍可以达到很高质量，但该研究未能做到。参与工作的仅个别诊室和实验室；HCM的诊断尤其临床评估并未标准化，仅由主治医师判断；在长达18年中人员变化和其他因素的影响等，事前并未充分考虑和妥善安排；收集的临床和相关基因信息不完整，数据库未覆盖所有的患者，说明缺少良好的设计和筹划，其研究结果的可靠性存疑。
尽管如此，该研究作为HCM种族差异的初步探索仍是很有意义的，值得充分地肯定。研究提示HCM在不同种族存在某些基因差异，东亚患者变异较可能出现于肌节基因中而非MYBPC3或MYH7；中东、北非和南亚族裔中则意义不明的变异发生率较高。至于基因差异究竟在哪里，差异有多大，对病程、治疗、预后有什么影响则需要进一步研究，这对于未来HCM的精准治疗有重要价值。
该研究发现种族之间的风险因素的差异，确是一个有意义的话题。风险因素（包括代谢的和心血管的共存疾病，如糖尿病、冠心病、高血压）可影响HCM的病程和严重性，每种均常见于不同的亚裔人群中，而不同的种族人群对风险因素具有不同的敏感性。此种状况与其说是“健康差异”，不如说也是临床特征的不同。众所周知，对于一种基础心血管疾病例如心衰，我们需要