新方法可以检测造成心脏骤停的家族遗传基因。(Shutterstock)
心脏骤停(cardiacarrest)是一种家族基因导致的疾病,发病者中十分之九会失去生命。一份新研究发明了一种电子检测方法,可以查出人体内是否携带这种基因。
澳大利亚张任谦心脏研究所(VictorChangCardiacResearchInstitute)发明的这种新的检测方法,能够在上千个基因变版中发现对心脏有害的变异,帮助那些有家族遗传病史的人们及早发现疾病的风险。
研究者称,这种方法在准确率和精准度上有了很大的突破,不仅适用于心脏病筛查,将来也适用于神经系统疾病、肌肉和肾脏疾病的筛查。
主要研究者之一杰米·范登伯格(JamieVandenberg)说:“通常都是看起来心脏很健康的年轻人死于这种遗传性疾病,虽然数量很少,但是这些事件的影响是长期的。当一个人在年轻、壮年期死亡,这个影响不只是个人的死亡,对其家人和朋友所造成的影响是永久性的。”
合作研究员吴柴安(Chai-AnnNg,音译)说,鉴定是否携带这些危险的变异,能够帮助更多人接受治疗,避免突然死于这种疾病。“如果能找到这种变异,发现这些风险,这些人可以改变生活方式,并服用β受体阻滞剂(Betablocker,是一类用来治疗心律不齐、防止心脏病发作的药物),甚至使用一个除颤器,并推荐家庭成员去接受检测。”
范登伯格说,他们希望“在五年内,只要人们进行基因检测,或完成了测序,立即就会知道他们是否具有危险的基因变版。”
这份研究6月9日发表于《美国人类遗传学杂志》(TheAmericanJournalofHumanGenetics)。