摘要：
在检测的份血液样本中，筛查出约名法布雷病患者。
法布雷患儿虎虎从3岁起开始不明原因多饮多尿，每日最多喝6升水，尿量达到3至4升，对比成人每日1至1.5升的饮水量和1至2升的尿量，虎虎堪称“水做的男孩”。这样的状况一直持续了七八年，他只能背着巨大的水瓶上学，每日频繁喝水和上厕所。虎虎不仅在学校会遭受同学们异样的目光，夜里更是要频繁起夜，睡眠质量无法保证，严重影响了他的生长发育和生活质量。
终于，他的命运在溶酶体贮积症高危筛查中改变——虎虎被确诊为法布雷病，经过一年多的治疗，虎虎的症状得到了明显改善，得以回归正常生活。
为了早发现、早干预，帮助罕见病家庭走出“不知因、不确定”的阴影，溶酶体贮积症高危筛查项目在全国各地展开，针对戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等患病人数仅为百人数量级的“超级罕见病”高危人群开展免费公益筛查，并自去年起新增了法布雷病家系筛查，聚焦家族中的致病基因，进行扩展筛查。在检测的份血液样本中，筛查出约名法布雷病患者。
浙江大医院副院长毛建华教授介绍，“随着筛查项目的不断实践，有进步也仍面临挑战，第一，医务人员对罕见病医学知识的熟悉度仍需提升，罕见病发病率低，症状不典型，需要医务人员花时间来了解罕见病、熟悉罕见病的相关临床表现、才能实现早期识别；第二，家系筛查的工作量也比较大，临床医生需要投入更多精力来执行；第三，患者和家属乃至整个社会的罕见病认知仍有待提升。所以，我们呼吁社会多方一起携手前进，一同探索出破解罕见病诊治难题的中国模式。”
虎虎是毛建华接诊的患儿。当时，结合其“不明原因多尿”、“低血钾”等等一系列症状，怀疑他是一名法布雷病患者。但苦于检测手段不普及，无法确诊，只能暂时靠药物缓解其多尿症状。年，高危筛查项目启动后，虎虎的血样被第一时间送到了专业检测机构，终于确诊。与此同时，经过对患儿家人的家系筛查，发现虎虎的母亲也是位法布雷病突变基因的携带者。此外，其外婆有严重肥厚性心肌病，外婆的两个弟弟均有心脏瓣膜手术史。如果能对虎虎的家庭成员更早地开展家系筛查，并及时启动治疗，或许整个家庭的命运会有所不同。
毛建华说，“虎虎是很典型的法布雷病案例，患者往往在青少年期症状不典型，导致漏诊误诊的发生。而且，由于法布雷病的遗传特性，整个家族都存在被疾病侵袭的风险。开展多学科参与高危筛查，并对确诊患者家庭开展家系筛查，有助于尽早发现潜在的法布雷病患者，尽早治疗，不仅有机会帮助患者本人赢得人生转折，整个家庭的命运或许也会随之改变。”
“既往接诊的患者大都是被动接诊，有些患者因诊断太迟，错过了最佳治疗时机，如能早期识别溶酶体贮积症的患者，就能变‘被动’为‘主动’，最大化患者的治疗价值。”医院副院长焉传祝教授坦言。
山西医科大学血液病研究所所长、血液科主任医师杨林花教授说，“针对有罕见病体征的高危患者进行集中筛查，是很高效的手段，能够第一时间发现患者，不延误治疗。另外，由于罕见病的诊断复杂，我国缺乏准确的患者人数统计，为罕见病的药物研发和保障制度的*策制定造成挑战。持续推进罕见病的早期筛查工作，能够进一步明确我国罕见病的总体人数，为相关*策的制定提供参考和指引。”
为推动溶酶体贮积症患者早筛早诊，对疾病进行尽早治疗和管理，由北京健康促进会主办、赛诺菲与珀金埃尔默协办的溶酶体贮积症高危筛查项目已连续开展两届，今年，第三届溶酶体贮积症高危筛查项目如期而至。本届项目启动会上，由惠每科技研发的人工智能—临床决策支持系统（AI-CDSS）被宣布首次应用于戈谢病这一超级罕见病领域，医院副院长吕海涛教授表示，“当医生遇到病情复杂、症状疑似罕见病的患者时，该系统会自动提醒医生，辅助判断，从而提高患者的早诊早治率，避免漏诊、误诊现象的发生。”
赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示：“在多方的共同努力下，溶酶体贮积症高危筛查已成为目前在中国大陆地区覆盖范围最广、持续时间最长、聚焦这一疾病领域的公益项目，越来越多患者通过高危筛查的项目实现了早筛早诊。”
栏目主编：顾泳
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