吴大爷是一个92岁的高龄老人，既往一直有慢支炎，肺气肿的慢性疾病，一到了冬天就会咳嗽咯痰，长期间断的在接受呼吸科和心内科的治疗
最近5年就开始出现间断的双下肢水肿，进而进展到全身的水肿和伴有乏力，心悸等症状，吴大爷的儿子把他医院老年科进行诊疗，一直诊断为肺心病，心力衰竭，间断治疗效果不佳。在两个月前吴大爷出现了一次骨折，皮肤有瘀斑，并发现血压有增高，那么水肿一直很顽固，消退不明显。吴大爷再次入住了当地的老年科，检查考虑肺心病，高血压性心脏病，老年性瓣膜性心脏病，给予相应的治疗以后水肿缓解不明显。转诊到了我们的心衰中心门诊，抱着最后的希望。
王医生通过仔细查看吴大爷的心电图和心脏超声以及相关的生化指标检查，怀疑他是一种罕见的老年性心肌淀粉样变性，但是这种疾病目前的诊断率非常低，甚至会被误诊或者是漏诊的几率是非常高的，基于职业的敏感度，王医生让吴大爷去做了血清和尿的固定蛋白电泳和游离轻链定量的检查，而这个结果出来以后显示是在正常的范围内，这就进一步提高王医生的怀疑，他是否就是我们正在寻找的转甲状腺素球蛋白变性所导致的心肌淀粉样变，这种疾病的诊断需要非常复杂的流程。患者高龄无法配合心脏核磁检查。索医院核医学科年初就开展了焦磷酸也就是PYP核素扫描的新技术，能够敏感的诊断出心肌淀粉样变，于是通过跟家属的沟通，吴大爷前往了核医学科，进行相应的筛查，结果意料的事情出现了，Pyp扫描呈现出阳性，证实了我们对他的诊断，猜测就是TTR型心肌淀粉样变！
这种疾病目前的治疗缺乏认识，当然也有相应的药物来进行治疗，我们给吴大爷处方了利尿剂，包括夫塞米，托伐普坦，水肿消退很明显。在进一步的安排心脏血清的淀粉样TTR基因的筛查，来明确是否是遗传型还是野生型。
目前对心肌淀粉样变的诊断实际上是被大家会忽略的，那么临床上我们对于以下出现以下征象的就要怀疑，第一是老年的患者，第二是普通的心衰治疗效果不好或者呈现出顽固性心衰,第三患者的心电图有低电压，第四呢心脏超声提示有左室的肥厚，而又不能用其他的疾病进行相应的解释，同时伴有舒张功能的障碍或者是应变力的心尖保留样特征，另外就是伴有一些其他的神经系统的损害，包括体位性低血压，晕厥，腕管综合征。
诊断上呢，往往是要靠医务人员提高警惕，才能够得到很好的识别。
医院王文艳主任医师心衰门诊时间
周一下午，周二上午