浙江大医院内分泌科诊疗间，11岁的乐乐（化名）正在候诊，他样貌和其他小朋友有些不同，脑袋大、前额凸、眼睑肿胀、毛发浓密，气喘，走路也有些不稳，双手手指关节弯曲僵硬，呈现“爪形手”。
乐乐是一名罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSII）患儿。据乐乐爸爸回忆，大概在乐乐2岁多时，他的手指就开始伸不直。上了幼儿园后，乐乐的智力比其他小朋友要差一些，活动灵活度也不好，并且样貌开始出现异样。几经周折，年，乐乐被确诊黏多糖贮积症Ⅱ型。当医生告诉乐乐爸妈国内暂时无药可医时，犹如晴天霹雳，全家人几乎崩溃。
乐乐患病这7年，为延续生命，父母曾多次走出国门购药，倾尽所有和时间赛跑。近年，随着国家和社会对罕见病的重视，年9月，治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的长期酶替代药物海芮思通过国家药监局快速审批通道获批上市。
年5月23日，浙江大医院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春为乐乐开出了海芮思在国内的首张处方。多年坚持，乐乐一家等到了能在家门口用药的好消息，期盼终成现实。
“从药物引入国内，医院开出处方，患者能在家门口用上药，有重要意义。对临床医生而言，实现了有药可医，使国内患者接受临床药物治疗成为可能；对患儿及其家庭来说，他们无需在海外周折，极大地增加了便利性，也有助于未来的持续治疗。”邹朝春说。
黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会严重危及生命的遗传病，可累及多个器官系统。主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，严重者常于10-20岁内死亡。
“黏多糖贮积症Ⅱ型早诊断早干预治疗很重要，如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等表现，医院排查。”邹朝春同时呼吁：“治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的特异性药物花费巨大且需终身用药，希望*府能早日将这类药物纳入医保，减轻患儿家庭经济负担，让更多孩子能够延续生命的长度。”记者金晶
本文来源：都市快报