根据《中国心血管病报告》，我国每年心源性猝死发病人数超54万，这意味着每天有近人发生猝死，每分钟就有1人因心脏原因猝死，心源性猝死占到了猝死总体人群的80%以上，并且抢救成功率不足1%。从近几年的猝死数据统计来看，年轻人在猝死人员中的占比越来越高。包括加班、过劳、抽烟、喝酒、熬夜等在内的不良生活习惯，最终使得心脑血管疾病走向年轻化。
近日，医院（医院）心血管内科胡丹教授课题组的一项研究对于早期发现和预防早复极综合症导致的心源性猝死，具有重大临床意义。胡丹表示，心血管内科医生通过筛查患者是否存在SCN5A基因，可积极有效地从人群中筛选出早期复极综合征高危人群，进而有效地防治ERS导致的心源性猝死的发生。
胡丹教授，医院心血管内科，楚天特聘教授，主任医师，研究生导师。年本科毕业于武汉大学第一临床学院临床医学专业，年获武汉大学第一临床学院内科学博士学位。主要研究方向：临床和转化心脏病学，特别是心律失常领域，心脏电生理学、心力衰竭、心肌病、心肌梗死、心源性猝死等流行病学、危险分层及治疗。年入选“湖北省科学技术厅”在库评审专家、“国家科技专家库”在库专家，年获得医院“抗疫英雄”称号，年获第二届中华医学会“中青年心血管病学菁英”临床科研创新奖等。
论文题目为“DistinctFeaturesofProbandsWithEarlyRepolarizationandBrugadaSyndromesCarryingSCN5APathogenicVariants”（《携带SCN5A致病性变异的早期复极综合征和Brugada综合征的先证者的特性》），发表在了最新一期国际心血管领域顶级期刊《美国心脏病学会杂志》（JACC，JournaloftheAmericanCollegeofCardiology，IF=24.1），最新研究进展为：编码心脏钠离子通道的SCN5A，是可导致心源性猝死的早期复极综合征（ERS）的主要致病基因。
医院心血管内科硕士生张中和、美国兰肯瑙医学研究中心（LIMR）的HectorBarajas-Martinez教授为论文的并列第一作者，医院心血管内II科胡丹为唯一通讯作者，医院为第一级通讯作者单位。该研究受到国家自然科学基金计划的资助。
论文第一作者张中和
论文接受了英国伦敦大学圣乔治学院的ElijahR.Behr教授的特邀点评——“J-WaveSyndromes,SCN5A,andCardiacConductionReserve:TwoSidesoftheSameCoin?”（《J波综合征、SCN5A和心脏传导储备：一枚硬币的两面?》），文中充分肯定了此项研究的重要价值，提到“其新颖之处在于报道了大量的JWS人群，显示了SCN5A功能缺失变异与表型的多向性关联”。
胡丹介绍，J波综合征(JWS)是以心电图J波为特征的合并致命性心律失常的临床症候群。JWS与心源性猝死关系密切，有J波的人群发生心源性猝死的风险增加3～10倍，而心源性猝死的人群中J波出现的比例比正常人群高出3～20倍。
J波综合征主要包含Brugada综合征（BrS）和早期复极综合征（ERS）。二者首发临床表现均可表现为猝死，严重威胁患者的生命安全。Brugada综合征的全球患病率约为1/-1/，占所有猝死患者数的4%-12%，占心脏结构正常猝死患者数的20%。早复极心电图在人群中的发生频率在1%-13%，而目前ERS在人群中的发病率和遗传学基础尚不清楚，但毫无疑问会增加患者猝死风险。
论文通讯作者胡丹教授查房
在对心源性猝死的研究中，胡丹课题组首次发现，编码心脏钠离子通道的SCN5A是早期复极综合征的主要致病基因；同时指出这类患者中携带SCN5A致病突变的比例显著低于Brugada综合征患者；携带多个SCN5A致病突变的JWS患者，表现出心电图上更长的PR间期和QRS间期，更重要的是，其发生恶性事件的风险显著高于携带单个SCN5A突变的患者。
此研究纳入了例J波综合征患者（例BrS患者和例ERS），其中，早期复极综合征的研究人群拥有目前全世界最大的样本数量。早期复极综合征的发病年龄比Brugada综合征明显提前，且心电图上出现心动过缓和QTc缩短的比例更高。通过基因筛查技术检测JWS相关致病基因，发现了10个ERS相关的新的致病性SCN5A突变，扩展了SCN5A基因对于早复极综合征致病性的认识。
研究成果示意图
该研究还发现了第一例由发热诱发的早期复极综合征患者，并在该患者中鉴定出致病性突变（SCN5A-LF）。此突变导致通道功能完全丧失，使钠通道蛋白（Nav1.5）结构不稳定，显示出负显性作用，且在发热状态时加重。此外，早期复极综合征相关的SCN5A-GC突变在单独表达时没有改变钠电流（INa），与KCND3基因共同表达时同时导致钠电流（INa）峰值降低44.52%和瞬间外向钾电流（Ito）峰值升高.81%，揭示了一种独特的新的致病机制。
胡丹教授课题组的研究成果，对于临床早期精准识别心源性猝死提供了新的方法，将有可能改变相关的临床指南和诊疗决策。当然，远离猝死最好的方法就是保障心脏健康，积极做好预防，平时可以从改变不良工作习惯，少熬夜；定期运动，改善身体机能；饮食清淡、低油低脂做起，衷心希望各位能够保持身心健康，远离疾病。
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医院心血管内科江洪教授带领团队一直致力于心血管疾病的相关前沿研究。其中，胡丹和课题组先后发表论文及综述余篇，包括在心肌病及心律失常等的病理机制与遗传学、干细胞模型研究、肿瘤心脏病学和心血管药物开发等方面取得一系列研究进展。此外，胡丹在第42届美国心律学会年会（HRS）上指导的学生获得“心血管研究青年学者奖”三等奖。
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