一位法布雷病（Fabry病）医院肾病科顺利接受法布雷的精准化酶替代治疗，这是该院第一例成功开展的法布雷病精准化酶替代治疗患者。
法布雷病（FabryDisease）是一种十分罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症（LSD），α-半乳糖苷酶A基因突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）及其衍生物脱乙酰基GL-3在人体各器官、组织中大量贮积，最终引起一系列脏器病变，危及生命。目前已列入年5月国家发布的第一批种罕见病目录（第27号）。
由于罕见病少见且临床表现多样，早期症状缺乏特异性，临床认识不足、就诊科室分散，法布雷病的诊断极其困难，延迟诊断可长达20年。本次接受治疗的患者确诊法布雷病后，医院肾病科团队全力诊疗，各部门开启顺畅治疗渠道，在医保办、医务部、药剂科以及药品采购办等部门的多方努力下，打通治疗环节等方面，该患者已经治疗三次，治疗过程顺利，未见明显副作用。目前治疗主要采取α-半乳糖苷酶A替代疗法，阻止疾病的进展，精细化酶替代治疗给法布雷患者带来了福音，同时国家也出台相关医保*策，保障患者顺利进行治疗。
据悉，截至目前，法布雷病全国总共治疗28例，山东省仅治疗12例，医院有诊断的病例除外，只有医院是自行诊断后并启动治疗。其他病例大都因早期误诊多年，辗转医院确诊后，凭诊医院开启初次治疗，医院进行治疗。
此次成功开展首例罕见病法布雷的精准化替代治疗，标志医院肾病科在疑难病、罕见病诊疗方面已走在全国前列。罕见病已不再罕见，在罕见病治疗方面，医院还有很长的路要探索，希望通过诊疗水平的提升帮助更多罕见病患者早诊、早治，减轻患者的病痛之困。
法布雷病分为经典型和不典型两种：经典型患者在儿童及青少年时早期发病，出现多系统受累表现，不典型患者在成年期发病，多出现单个器官的受累表现。其常见临床表现有：1、发作性肢体疼痛：最常见症状，表现为发作性四肢末端（手、足）剧烈的烧灼样疼痛，持续数天，天气变化时易于出现。伴随肢体少汗或无汗，少数出现低热和多汗。2、皮肤血管角质瘤：最常见体征，坐浴区（生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧）皮肤出现小而凸起的红色斑点，压之不褪色。3、胃肠道症状：厌油腻食物，腹泻、恶心、呕吐、腹胀、痉挛性腹痛，也可表现为胃肠道吸收不良和便秘等。4、眼面部症状：主要表现为晶状体后囊混浊、视网膜血管迂曲。面容多表现为眶上嵴外凸，额部隆起和嘴唇增厚。出现肾病的患者可有面色苍白。5、肾脏症状：可以为首发症状，多数患者随疾病发展出现蛋白尿，部分患者在30岁左右发生肾衰竭，出现肢体水肿和肾性贫血。6、心血管病变：偶尔为首发症状，随疾病发展出现高血压、冠心病、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病，发生心绞痛、心肌梗死、心律失常、心力衰竭等。7、中枢神经损害：出现早发缺血性卒中，多以后循环为主。部分患者还可出现抑郁、焦虑等精神症状。由于患者症状体征不特异，且多系统、多脏器受累，常常导致患者辗转多个科室就诊而不能确诊。
因此提醒相关科室（疼痛科、皮肤科、消化内科、眼科、心血管内科、神经内科等）提高对该疾病的