「本文来源：燕都晨报」
近日，医院CCU收治了一名34岁女性患者。患者因突发意识不清4.5医院，心电图检查显示III°房室传导阻滞，既往史近2年有黑曚、晕厥发作2次，其弟18岁时曾因房室传导阻滞，行永久起搏器治疗。
患者本人、弟弟及其直系亲属（三代7人）均心率慢、心电图异常，在完善基因检测、DNA测序后发现，在PRKAG2基因的第7外显子位丝氨酸被脯氨酸取代（SerPro）。最终，患者被诊断为PRKAG2综合征。
PRKAG2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。典型的PRKAG2综合征通常在30岁前发作，有一个四联症的表现，包括家族性心室预激、传导系统障碍和类似肥厚型心肌病的心脏肥大、以及室上性心律失常（房性心动过速或房颤），它可伴有心源性猝死和慢性心功能不全。
心血管系统疾病的发生，主要受遗传和环境两种因素影响，其中遗传因素包括四个方面：染色体异常、多基因遗传病、单基因遗传病、线粒体遗传病。
单基因遗传性心血管疾病是指以心血管损害为唯一表型或伴有心血管损害的单基因遗传性疾病，数量达百余种，包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、长QT综合征、PRKAG2综合征等。
家族性筛查和适当的基因检测是诊断的有效手段，有助于单基因遗传性心血管疾病患者及其亲属的早期诊断和鉴别诊断；精确诊断、危险分层和针对性治疗；对致病性基因突变携带者及其家族进行遗传筛查、评估和预防性治疗；为高风险受检者提供预警，并及早采取预防措施，避免猝死事件的发生；指导优生优育，防止致病基因遗传到下一代。吴迪