主要症状
1.肢端感觉异常：手足剧烈灼烧样疼痛。（右图引用自豌豆Sir）
2.皮肤血管角质瘤，少汗或无汗。
3.眼部症状：特征性角膜混浊，严重的可导致视力下降或失明。
4.肾脏病变：蛋白尿、终末期肾病或肾衰竭。
5.心血管病变：高血压、冠状动脉受累导致的心肌缺血，心脏瓣膜病变和肥厚型心肌病，严重这颗表现为心绞痛、心肌梗死、心力衰竭等。
6.中枢神经系统病变：短暂性脑缺血发作或缺血性卒中，导致偏瘫、偏盲、眩晕、共济失调、构音障碍等脑干和小脑损害等，预后较差。
7.其他系统损害：如胃肠道、听力、典型患者特殊面容等。
男性患者多在12~14岁出现特征性面容：额部隆起，眶上嵴外凸，嘴唇增厚。
有以上相关症状的人需要注意及时就医咨询，诊断或排除法布雷病
致病原因
GLA基因突变引起细胞溶酶体中α-半乳糖苷酶A（α-GalA）功能缺陷，使神经鞘脂类化合物（主要是三己糖神经酰胺GL-3和其他鞘脂类物质）无法代谢，在各器官中大量贮积，引起病变。
X连锁隐性遗传。
诊断标准
1.临床症状
2.病理组织活检
3.酶学检查：α-GalA酶活性检测
4.基因检测：GLA相关基因检测
治疗方案
少数有治疗方案的罕见病之一
1.酶替代治疗（特异性治疗）：
给患者提供所缺乏的酶（α-GalA）帮助代谢，可显著逆转部分症状，提高生活质量，延长寿命。
目前已有部分酶替代治疗的药物上市或进入临床试验阶段，是法布雷病患者的重大利好消息。
2.非特异性治疗：针对受累器官情况对症处理。
如何预防
1.基因检测及携带者筛查
2.遗传咨询
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哪些人需要及时就医
哪些患者需要及时就医，以排除或者确诊法布雷病：
1.部分临床症状者：至少部分符合主要临床症状（肢端感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗或无汗、角膜混浊、肾脏、心血管、神经病变等）。
2.高危人群：透析、左心室肥厚或肥厚性心肌病、及不明原因急性中风的男性患者。
3.α-GalA酶活低，血、尿GL3高的患者。
4.有法布雷病家族史需进行携带者筛查。
有需要患者可联系咨询。
河南医院（全国罕见病诊疗协作网成员单位）为法布雷病患者提供：
1.免费基因检测：有一定临床倾向且临床检测完善，需要基因检测进一步确诊的患者，评估后可提供免费基因检测，及家系携带者筛查。
2.免费酶替代新药：符合条件并入组临床试验的患者，可在试验期间获得免费酶替代新药、专业大夫随访及部分检查免费。
如何联系：
1.点击链接登记信息，初步评估后会与您联系。
2.留言咨询，我们会及时回复。
3.联系彭慧芳-(